La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es una afección crónica que hace que los quistes crezcan en los riñones.
El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales informa que afecta aproximadamente a 1 de cada 400 a 1,000 personas.
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Síntomas de la PQRAD
La PQRAD puede causar una variedad de síntomas, que incluyen:
- dolor de cabeza
- dolor de espalda
- dolor en tus costados
- sangre en la orina
- aumento del tamaño del estómago
- una sensación de plenitud en el estómago
Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, entre los 30 y los 40 años, aunque también pueden aparecer en edades más avanzadas. En algunos casos, los síntomas aparecen en la infancia o la adolescencia.
Los síntomas de esta afección tienden a empeorar con el tiempo.
Tratamiento de la PQRAD
No existe una cura conocida para la PQRAD. Sin embargo, hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar la enfermedad y sus posibles complicaciones.
Para ayudar a retrasar el desarrollo de la PQRAD, su médico puede recetarle tolvaptán (Jynarque).
Es el único medicamento que la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado específicamente para tratar la PQRAD. Este medicamento puede ayudar a retrasar o prevenir la insuficiencia renal.
Dependiendo de su condición específica y sus necesidades de tratamiento, su médico también puede agregar uno o más de los siguientes a su plan de tratamiento:
- cambios en el estilo de vida para ayudar a reducir la presión arterial y promover la salud de los riñones
- medicamento para ayudar a reducir la presión arterial, aliviar el dolor o tratar infecciones que pueden ocurrir en los riñones, el tracto urinario u otras áreas
- cirugía para extirpar quistes que causan dolor grave
- beber agua durante todo el día y evitar la cafeína para retardar el crecimiento de los quistes (los investigadores están estudiando cómo la hidratación afecta la PQRAD)
- comer porciones más pequeñas de proteína de alta calidad
- limitar la sal o el sodio en su dieta
- evitar demasiado potasio y fósforo en su dieta
- limitar el consumo de alcohol
Controlar la PQRAD y cumplir con su plan de tratamiento puede ser un desafío, pero es vital para ralentizar la progresión de la enfermedad.
Si su médico le receta tolvaptán (Jynarque), deberá someterse a pruebas periódicas para evaluar la salud de su hígado porque el medicamento puede causar daño hepático.
Su médico también controlará de cerca la salud de sus riñones para ver si la afección es estable o progresa.
Si desarrolla insuficiencia renal, deberá recibir diálisis o un trasplante de riñón para compensar la pérdida de la función renal.
Hable con su médico para obtener más información sobre sus opciones de tratamiento, incluidos los posibles beneficios, riesgos y costos de los diferentes enfoques de tratamiento.
Efectos secundarios del tratamiento para la PQRAD
La mayoría de los medicamentos que su médico puede considerar para ayudar a tratar o controlar la PQRAD conllevan cierto riesgo de efectos secundarios.
Por ejemplo, Jynarque puede causar sed excesiva, micción frecuente y, en algunos casos, daño hepático grave. Se han notificado casos de insuficiencia hepática aguda que requirió un trasplante de hígado en personas que tomaban Jynarque.
Otros tratamientos que se dirigen a síntomas específicos de la PQRAD también pueden causar efectos secundarios. Para obtener más información sobre los posibles efectos secundarios de los diferentes tratamientos, hable con su médico.
Si cree que puede haber desarrollado efectos secundarios por el tratamiento, informe a su médico de inmediato. Pueden recomendar cambios en su plan de tratamiento.
También es probable que su médico ordene pruebas de rutina mientras se somete a ciertos tratamientos para detectar signos de daño hepático u otros efectos secundarios.
Detección de PQRAD
La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno genético.
Las pruebas de ADN están disponibles y hay dos tipos diferentes de pruebas:
- Pruebas de ligamiento genético. Esta prueba analiza ciertos marcadores en el ADN de miembros de la familia que tienen PKD. Requiere muestras de sangre de usted y de varios miembros de la familia que están afectados y no afectados por la PKD.
- Análisis directo de mutaciones / secuenciación de ADN. Esta prueba solo requiere una muestra de usted. Analiza directamente el ADN de los genes PKD.
Diagnóstico de PQRAD
Para diagnosticar la PQRAD, su médico le preguntará sobre:
- tus síntomas
- historial médico personal
- historial médico familiar
Es posible que soliciten una ecografía u otras pruebas de diagnóstico por imágenes para detectar quistes y otras posibles causas de sus síntomas.
También pueden solicitar pruebas genéticas para saber si tiene una mutación genética que causa la PQRAD. Si tiene el gen afectado y también tiene hijos, ellos pueden animarlos a que también se realicen pruebas genéticas.
Causas de la PQRAD
La PQRAD es una enfermedad genética hereditaria.
En la mayoría de los casos, es el resultado de una mutación del gen PKD1 o del gen PKD2.
Para desarrollar PQRAD, una persona debe tener una copia del gen afectado. Por lo general, heredan el gen afectado de uno de sus padres, pero en casos raros, la mutación genética puede ocurrir espontáneamente.
Si tiene PQRAD y su pareja no la tiene y deciden formar una familia juntos, sus hijos tendrían un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Complicaciones
La afección también lo pone en riesgo de sufrir complicaciones, como:
- Alta presión sanguínea
- infecciones del tracto urinario
- quistes en el hígado o el páncreas
- válvulas cardíacas anormales
- Aneurisma Cerebral
- insuficiencia renal
Esperanza de vida y perspectivas
Su esperanza de vida y su pronóstico con PQRAD dependen de varios factores, que incluyen:
- la mutación genética específica que está causando la PQRAD
- cualquier complicación que desarrolle
- tratamientos que recibe y qué tan cerca se apega a su plan de tratamiento
- su salud y estilo de vida en general
Hable con su médico para obtener más información sobre su afección y sus perspectivas. Cuando la PQRAD se diagnostica temprano y se maneja de manera efectiva, es más probable que las personas puedan mantener una vida plena y activa.
Por ejemplo, muchas personas con PQRAD que todavía están trabajando cuando se les diagnostica pueden continuar sus carreras.
Practicar hábitos saludables y seguir el plan de tratamiento recomendado por su médico puede ayudar a prevenir complicaciones y mantener sus riñones más saludables por más tiempo.
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