Casi todo el mundo, con raras excepciones, nace con 23 pares de cromosomas que se transmitieron de padres a hijos a través de combinaciones de sus 46 cromosomas.
X e Y, los dos cromosomas más conocidos, forman parte del par 23 de cromosomas.También se les llama cromosomas sexuales porque determinan con qué sexo biológico naces. (Sin embargo, este binario no es tan simple como parece).
El resto de los 22 pares se llaman autosomas. También se conocen como cromosomas autosómicos. Los autosomas y los cromosomas sexuales contienen un total de aproximadamente 20.000 genes.
Estos genes son esencialmente idénticos en un 99,9 por ciento en todos los seres humanos. Pero pequeñas variaciones en estos genes determinan el resto de su composición genética y si hereda ciertos rasgos y condiciones.
Autosómico dominante frente a autosómico recesivo
Dentro de estos 22 autosomas hay dos categorías de genes que transmiten diferentes rasgos y condiciones de tus padres. Estas categorías se denominan autosómica dominante y autosómica recesiva. A continuación, se muestra un desglose rápido de la diferencia.
Dominante autosómico
Con esta categoría, solo necesita que uno de estos genes le sea transmitido por cualquiera de los padres para recibir ese rasgo. Esto es cierto incluso si otro gen del mismo autosoma es un rasgo o una mutación completamente diferente.
Herencia
Supongamos que su padre tiene solo una copia de un gen mutado para una condición autosómica dominante. Tu madre no. Hay dos posibilidades de herencia en este escenario, cada una con un 50 por ciento de probabilidad de ocurrencia:
- Hereda el gen afectado de su padre, así como uno de los genes no afectados de su madre. Tienes la condición.
- Hereda el gen no afectado de su padre, así como uno de los genes no afectados de su madre. No tiene la enfermedad y no es portador.
En otras palabras, solo necesitas que uno de tus padres te transmita una condición autosómica dominante. En el escenario anterior, tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la afección. Pero si ese padre tiene dos genes afectados, hay un 100 por ciento de posibilidades de que nazca con él.
Sin embargo, también puede tener una condición autosómica dominante sin que ninguno de los padres tenga un gen afectado. Esto sucede cuando ocurre una nueva mutación.
Autosómica recesiva
Para genes autosómicos recesivos, necesita una copia del mismo gen de cada padre para que el rasgo o condición se exprese en sus genes.
Si solo uno de los padres transmite un gen para un rasgo recesivo, como el pelo rojo, o una afección, como la fibrosis quística, se le considera portador.
Esto significa que no tiene el rasgo o la condición, pero puede tener el gen de un rasgo y transmitirlo a sus hijos.
Herencia
En el caso de una afección autosómica recesiva, debe heredar un gen afectado de cada padre para tener la afección. No hay garantía de que eso suceda.
Supongamos que sus dos padres tienen una copia del gen que causa la fibrosis quística. Hay cuatro posibilidades de herencia, cada una con una probabilidad de ocurrencia del 25 por ciento:
- Hereda un gen afectado de su padre y un gen no afectado de su madre. Eres portador, pero no tienes la enfermedad.
- Hereda un gen afectado de su madre y un gen no afectado de su padre. Eres portador pero no tienes la enfermedad.
- Hereda un gen no afectado de ambos padres. No tiene la enfermedad y no es portador.
- Hereda un gen afectado de ambos padres. Tienes la condición.
En este escenario en el que cada padre tiene un gen afectado, su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de ser portador, un 25 por ciento de posibilidades de no tener la enfermedad o de ser portador y un 25 por ciento de posibilidades de tener la enfermedad.
Ejemplos de condiciones comunes
A continuación, se muestran algunos ejemplos de afecciones comunes en cada categoría.
Dominante autosómico
- Enfermedad de Huntington
- síndrome de Marfan
- daltonismo azul-amarillo
- poliquistico enfermedad en los riñones
Autosómica recesiva
- fibrosis quística
- anemia falciforme
- Enfermedad de Tay-Sachs (aproximadamente 1 de cada 30 judíos asquenazíes portan el gen)
- homocistinuria
- Enfermedad de Gaucher
Prueba de ADN autosómico
La prueba de ADN autosómico se realiza al proporcionar una muestra de su ADN, desde un hisopo de mejilla, saliva o sangre, a un centro de pruebas de ADN. Luego, la instalación analiza su secuencia de ADN y compara su ADN con otros que han enviado su ADN para su análisis.
Cuanto más grande sea la base de datos de ADN de una instalación de pruebas, más precisos serán los resultados. Esto se debe a que la instalación tiene una mayor cantidad de ADN para comparar.
Las pruebas de ADN autosómico pueden decirle mucho sobre su ascendencia y sus posibilidades de desarrollar ciertas afecciones con un nivel de precisión bastante alto. Esto se hace encontrando variaciones específicas en sus genes y colocándolos en grupos con otras muestras de ADN que tienen variaciones similares.
Aquellos que comparten los mismos ancestros tendrán secuencias genéticas autosómicas similares. Esto significa que estas pruebas de ADN pueden ayudar a rastrear su ADN y el ADN de sus parientes lejanos hasta el lugar de donde vinieron esos genes por primera vez, a veces hace varias generaciones.
Así es como estas pruebas de ADN pueden sugerir su origen étnico y racial ancestral y de qué regiones del mundo proviene su ADN. Este es uno de los usos más populares de los kits de ADN autosómico de compañías como 23andMe, AncestryDNA y MyHeritage DNA.
Estas pruebas también pueden indicarle con una precisión de casi el 100 por ciento si es portador de una afección hereditaria o si la padece usted mismo.
Al observar los rasgos dentro de los genes en cada uno de sus cromosomas autosómicos, la prueba puede identificar mutaciones, dominantes o recesivas, asociadas con estas afecciones.
Los resultados de las pruebas de ADN autosómico también se pueden utilizar en estudios de investigación. Con grandes bases de datos de ADN autosómico, los investigadores pueden comprender mejor los procesos detrás de las mutaciones genéticas y las expresiones genéticas.
Esto puede mejorar los tratamientos para los trastornos genéticos e incluso acercar a los investigadores a encontrar curas.
Costo de las pruebas
Los costos de la prueba de ADN autosómico varían ampliamente:
- 23andMe. Una prueba de ascendencia típica cuesta $ 99.
- AncestryDNA. Una prueba similar de la compañía detrás del sitio web de genealogía Ancestry.com cuesta alrededor de $ 99. Pero esta prueba también incluye datos nutricionales que pueden indicarle qué alimentos son los mejores para su secuencia de ADN particular, así como a qué puede ser alérgico o qué puede causar respuestas inflamatorias en su cuerpo.
- Mi herencia. Esta prueba similar a 23andMe cuesta $ 79.
La comida para llevar
Los autosomas contienen la mayor parte de la información genética y pueden decirle mucho sobre su ascendencia, su salud y quién es usted en el nivel más biológicamente personal.
A medida que más personas realizan pruebas de ADN autosómico y la tecnología de pruebas se vuelve más precisa, los resultados de estas pruebas se vuelven más precisos. También están arrojando una luz crucial sobre de dónde provienen realmente los genes de las personas.
Puede pensar que su familia tiene cierta herencia, pero los resultados de su ADN autosómico pueden brindarle una identificación aún más granular. Esto puede validar las historias de su familia o incluso desafiar sus creencias sobre el origen de su familia.
Cuando se lleva a su extremo lógico, una enorme base de datos de ADN humano puede localizar el origen de los primeros seres humanos y más allá.
Las pruebas de ADN autosómico también pueden proporcionar el ADN necesario para investigar cómo una serie de afecciones genéticas, muchas de las cuales alteran la vida de las personas, pueden finalmente tratarse o curarse.
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