El angioedema hereditario (AEH) es una afección poco común causada por mutaciones genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos. Afecta al sistema inmunológico y provoca episodios de inflamación de los tejidos blandos.
Si usted o su pareja tienen AEH, es posible que cualquier hijo biológico que tenga también desarrolle la enfermedad.
Siga leyendo para encontrar consejos para navegar el HAE en familia.
¿Mi hijo desarrollará AEH?
HAE sigue un patrón de herencia autosómico dominante.
Eso significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen afectado para desarrollar la enfermedad.
Si usted o su pareja tienen AEH, existe un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo herede el gen afectado y desarrolle la afección.
Los síntomas del AEH pueden desarrollarse a cualquier edad, pero generalmente aparecen en la niñez o la adolescencia.
Durante un ataque de AEH, se produce hinchazón en diferentes partes del cuerpo. Los síntomas comunes de AEH incluyen:
- hinchazón de la piel que comienza con hormigueo y progresivamente se vuelve más dolorosa
- hinchazón abdominal que puede provocar dolor de estómago intenso, náuseas y deshidratación
- hinchazón de la garganta que puede provocar dificultad para tragar y respirar
Un ataque de AEH es una emergencia médica que debe tratarse de inmediato. La inflamación de la garganta puede poner en peligro la vida. Llame al 911 oa los servicios de emergencia locales si usted o su hijo experimentan este síntoma.
¿Debería hacerse la prueba de AEH a mi hijo?
Si usted o su pareja tienen AEH, puede resultarle útil reunirse con un asesor genético.
Un asesor genético puede ayudarlo a obtener más información sobre:
- cómo se puede transmitir la afección de padres a hijos
- los posibles beneficios y riesgos de las pruebas genéticas para su hijo
- estrategias para evaluar a su hijo para detectar AEH, incluidos análisis de sangre para verificar el nivel de ciertas proteínas en su cuerpo
Un asesor genético también puede compartir consejos y orientación para hablar con su hijo y otros miembros de la familia sobre el AEH.
Si decide hacerse análisis de sangre de rutina para detectar marcadores de AEH en su hijo, su médico o asesor genético puede recomendarle que espere hasta que su hijo tenga al menos 1 año de edad. Es posible que algunas pruebas no sean precisas antes de esa fecha.
Las pruebas genéticas para el AEH se pueden realizar a cualquier edad, incluso en niños menores de 1 año. Un asesor genético puede ayudarlo a sopesar los pros y los contras potenciales de las pruebas genéticas.
¿Cómo puedo hablar con mi hijo sobre el AEH?
Hablar con su hijo sobre el AEH puede ayudarlo a desarrollar importantes habilidades de afrontamiento, así como un sentido de apoyo y confianza familiar.
Si ha heredado el gen afectado y desarrolla la afección, hablar con su hijo puede prepararlo mejor para un episodio de síntomas.
También puede ayudarlos a sentirse menos confundidos o menos asustados si ven que otro miembro de su familia experimenta un ataque de síntomas.
Trate de usar términos apropiados para su edad cuando le enseñe a su hijo sobre el AEH, incluidos los síntomas del AEH y cuándo buscar ayuda.
Por ejemplo, los niños pequeños pueden encontrar palabras como "labios hinchados" y "dolor de estómago" más fáciles de entender que "hinchazón" y "náuseas".
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a sentirse apoyado?
La comunicación abierta es importante para ayudar a su hijo a sentirse seguro y apoyado mientras su familia navega por la vida con HAE.
Intente animar a su hijo a:
- compartir cualquier pregunta que puedan tener sobre HAE
- Informarle a usted oa otro adulto de confianza si se sienten confundidos o molestos por cómo la afección los está afectando a ellos oa otros miembros de la familia.
- decirle a un adulto si cree que podría estar experimentando síntomas
A veces, su hijo puede querer tener tiempo o espacio a solas para procesar sus pensamientos y emociones. Hágales saber que los ama y que está aquí para ellos cuando necesiten ayuda.
También es importante que su hijo sepa que el AEH puede tratarse. Si desarrollan la afección, ayúdelos a desarrollar las habilidades que necesitan para manejarla mientras participan en actividades en la escuela, con amigos y en casa.
Con todos los tratamientos que están disponibles en la actualidad, HAE no necesita impedir que su hijo persiga y alcance sus sueños.
¿Dónde puedo encontrar más información y apoyo?
Si su hijo está buscando información o ayuda que usted no puede brindar por su cuenta, considere pedir ayuda a su médico u otros miembros de su equipo de atención médica.
Su médico u otros proveedores de atención médica pueden ayudarlo a responder sus preguntas, orientarlo hacia fuentes confiables de información y desarrollar un plan para evaluar o tratar a su hijo para el AEH.
Los miembros de su equipo de atención médica también pueden derivarlo a usted oa su hijo a un grupo de apoyo para pacientes, un consejero u otras fuentes de apoyo en su comunidad.
Para encontrar información y recursos en línea, considere visitar:
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras
- Referencia genética del hogar
- Organización Nacional de Enfermedades Raras
- Asociación de Angioedema Hereditario de EE. UU.
- HAE Internacional
La comida para llevar
Si usted o su pareja padecen AEH, un médico o un asesor genético pueden ayudarlo a evaluar las posibilidades de que tenga un hijo que desarrolle la enfermedad.
Un médico o un asesor genético también puede ayudarlo a aprender acerca de las pruebas genéticas, las pruebas de detección y otras estrategias para monitorear a su hijo en busca de signos de AEH.
Para ayudar a su hijo a sobrellevar los efectos que el AEH podría tener sobre él o su familia, es importante hablar con él sobre la afección a partir de una edad temprana. Anímelos a hacer preguntas, compartir sus sentimientos y buscar ayuda cuando la necesiten.
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