El angioedema hereditario (AEH) es una condición genética poco común que se da en familias. Afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 a 150.000 personas en todo el mundo.
El AEH causa "ataques" o episodios de hinchazón severa. Es más probable que esta hinchazón afecte su cara, manos, pies y genitales. También puede afectar el tracto gastrointestinal, las vías respiratorias u otras partes del cuerpo, lo que puede poner en peligro la vida.
Tómese un momento para obtener más información sobre esta afección, incluidas las opciones de tratamiento, los desencadenantes y más.
Tratamiento
Hay dos objetivos principales de tratamiento para el AEH: aliviar los síntomas de un ataque y reducir la frecuencia de esos ataques.
Tratar los síntomas
Para tratar un ataque agudo de síntomas de AEH, su médico puede recetarle uno de los siguientes medicamentos:
- Inhibidores de C1, como Berinert o Ruconest
- ecallantida (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Estos medicamentos a veces se denominan tratamientos a demanda. Su médico puede ayudarlo a saber cuándo y cómo usarlos.
Si tiene problemas para respirar durante un ataque, debe usar su medicamento a pedido si está disponible. Luego, comuníquese con el 911 o vaya a un departamento de emergencias para recibir atención de seguimiento.
Para tratar las dificultades respiratorias graves, es posible que su médico deba realizar un procedimiento médico, como una intubación o una traqueotomía, para abrir las vías respiratorias.
Previniendo los síntomas
Para ayudar a reducir la frecuencia de los ataques, su médico puede recetarle uno de los siguientes medicamentos:
- Inhibidores de C1, como Cinryze o Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- terapia con hormonas andrógenas, como danazol
- en algunos casos, medicación antifibrinolítica, como ácido épsilon aminocaproico (Amicar) o ácido tranexámico (Lysteda, Cyklokapron)
Su médico también puede alentarlo a realizar cambios en el estilo de vida para limitar su exposición a ciertos factores desencadenantes. Por ejemplo, reducir el estrés emocional puede ayudar a prevenir episodios de síntomas.
Fotos
Síntomas
Los síntomas del AEH suelen aparecer por primera vez en la infancia o la adolescencia.
Durante un ataque, puede experimentar cualquiera de los siguientes síntomas:
- hinchazón de la cara, las manos, los pies, los genitales u otras partes del cuerpo
- dolor abdominal, náuseas, vómitos o diarrea debido a hinchazón del tracto gastrointestinal
- dificultad para tragar, hablar o respirar si la hinchazón afecta sus vías respiratorias
Aproximadamente un tercio de las personas con AEH desarrollan un sarpullido. No produce picazón ni dolor.
Si desarrolla hinchazón en las vías respiratorias, puede causar problemas respiratorios potencialmente mortales. Es importante recibir tratamiento y buscar servicios de emergencia de inmediato.
Tipos
Hay tres tipos principales de AEH. Cada tipo está causado por diferentes mutaciones genéticas.
Las tres mutaciones genéticas hacen que su cuerpo produzca demasiada bradicinina, un fragmento de proteína que ayuda a impulsar la inflamación.
La bradicinina desencadena cambios en las paredes de los vasos sanguíneos que hacen que se vuelvan más permeables o goteen.
Esto permite que el exceso de líquido se filtre de los vasos sanguíneos a otros tejidos, lo que produce hinchazón.
Tipo 1
El AEH tipo 1 representa aproximadamente el 85 por ciento de todos los casos de AEH.
Es causado por mutaciones en el SERPING1 gene. Este gen le dice a su cuerpo cómo producir el inhibidor de C1, una proteína que limita la producción de bradicinina.
Si tiene mutaciones genéticas que causan AEH tipo 1, su cuerpo no producirá suficiente inhibidor de C1.
Tipo 2
El AEH tipo 2 representa aproximadamente el 15 por ciento de todos los casos de AEH.
Similar al tipo 1, es causado por mutaciones en el SERPING1 gene.
Si tiene mutaciones genéticas que causan AEH tipo 2, su cuerpo producirá un inhibidor de C1 que no funciona correctamente.
Tipo 3
El AEH tipo 3 es muy raro. No siempre se conoce la causa exacta, pero algunos casos son el resultado de mutaciones en el F12 gene.
Este gen le da a su cuerpo instrucciones para producir el factor de coagulación XI, una proteína que participa en la producción de bradicinina.
Si hereda mutaciones genéticas que causan AEH tipo 3, su cuerpo producirá factor XII de coagulación hiperactivo.
Disparadores
Si tiene AEH, es posible que ciertos desencadenantes provoquen el desarrollo o el empeoramiento de episodios de síntomas.
Los desencadenantes comunes incluyen:
- lesiones fisicas
- procedimientos o cirugías dentales
- infecciones virales
- estrés emocional
También puede experimentar episodios de síntomas sin un desencadenante conocido.
panorama
La esperanza de vida promedio de las personas con AEH es la misma que la de la población general, según una investigación reciente.
El AEH puede causar dificultades respiratorias potencialmente mortales si experimenta hinchazón en las vías respiratorias. Cuando eso sucede, es esencial recibir tratamiento de inmediato.
Si desarrolla dificultades para respirar durante un episodio de síntomas, tome medicamentos a demanda si los tiene a mano. Luego llame al 911 o vaya directamente a un departamento de emergencias.
Diagnóstico
Algunos de los síntomas del AEH son similares a los de otras afecciones. Por ejemplo, las reacciones alérgicas también pueden causar hinchazón, síntomas gastrointestinales y dificultad para respirar.
Para diagnosticar la causa de sus síntomas, su médico primero realizará una evaluación clínica exhaustiva y le preguntará acerca de su historial médico personal y familiar.
Si su médico sospecha que sus síntomas son causados por HAE, solicitará análisis de sangre para verificar el nivel de ciertas proteínas en su sangre. También pueden solicitar pruebas genéticas para detectar ciertas mutaciones genéticas.
El AEH es causado por mutaciones genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos. Esto significa que la afección tiende a ser hereditaria.
Sin embargo, las mutaciones espontáneas pueden hacer que la enfermedad se desarrolle en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Cambios en el estilo de vida
Si tiene AEH, limitar su exposición a los desencadenantes puede ayudar a prevenir los ataques de síntomas. Ciertos cambios en el estilo de vida también pueden ayudarlo a controlar los efectos físicos, emocionales y sociales de la afección.
Por ejemplo, podría ayudar:
- Prepárese para un trabajo dental o una cirugía. Si tiene programado un trabajo dental u otros procedimientos médicos, infórmeselo a su médico. Es posible que le receten medicamentos para reducir el riesgo de un ataque de síntomas.
- Planifique el viaje con cuidado. Antes de viajar por trabajo o placer, averigüe dónde y cómo puede obtener ayuda en caso de una emergencia. Considere evitar viajes a áreas donde la atención médica sea de difícil acceso.
- Tome medidas para limitar y aliviar el estrés emocional. Trate de no asumir más obligaciones en el trabajo o en el hogar de las que pueda manejar cómodamente. Esfuércese por hacer tiempo para actividades que alivien el estrés, como yoga, lectura o tiempo de calidad con sus seres queridos.
- Reúnase con un especialista en salud mental si es necesario. Vivir con una enfermedad poco común como HAE puede tener un impacto en su salud mental. Un especialista en salud mental puede ayudarlo a desarrollar estrategias de afrontamiento y un plan de tratamiento si es necesario.
- Únase a un grupo de apoyo. Conectarse con otras personas que viven con AEH puede darle una sensación de apoyo social y emocional. También es posible que puedan compartir consejos prácticos entre ustedes para controlar el HAE.
Si le resulta difícil controlar los efectos físicos, emocionales o sociales del AEH, informe a su médico u otros miembros de su equipo de salud.
Pueden ajustar su plan de tratamiento, ofrecerle consejos para controlar la afección o derivarlo a otras fuentes de apoyo en su comunidad.
La comida para llevar
Sin tratamiento, el AEH tiende a provocar frecuentes ataques de síntomas. Recibir tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas agudos y reducir la frecuencia de los ataques. Esto puede mejorar su salud física y mental, al tiempo que le permite llevar una vida plena con AEH.
Hable con su médico u otros miembros de su equipo de salud para obtener más información sobre las posibles opciones de tratamiento para el AEH.
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