Si está buscando información sobre pruebas prenatales no invasivas (NIPT), es probable que se encuentre en el primer trimestre del embarazo. Primero, ¡felicidades! Respire hondo y aprecie lo lejos que ha llegado.
Si bien este momento trae alegría y emoción, sabemos que estos primeros días también pueden provocar nerviosismo cuando su obstetra-ginecólogo o partera comienza a hablar sobre las pruebas genéticas. De repente, se vuelve real para cada mamá osa que tiene que elegir si desea o no detectar cualquier cosa que pueda afectar a su cachorro en ciernes.
Entendemos que estas decisiones en su camino hacia la paternidad pueden ser difíciles. Pero una forma de sentirse más seguro es estar bien informado. Lo ayudaremos a explorar lo que es la prueba de detección NIPT, así como lo que puede (y no puede) decirle, para que se sienta más capacitado para tomar la mejor decisión para usted.
Explicando la pantalla NIPT
La prueba prenatal NIPT a veces se denomina prueba prenatal no invasiva (NIPS). A las 10 semanas de embarazo, su proveedor de atención médica puede hablar con usted sobre esta prueba electiva como una opción para ayudar a identificar si su bebé tiene riesgo de anomalías genéticas, como trastornos cromosómicos.
Más comúnmente, la prueba determina el riesgo de trastornos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), así como afecciones causadas por cromosomas X e Y faltantes o adicionales.
El análisis de sangre observa pequeños fragmentos de ADN libre de células (ADNcf) de la placenta que están presentes en la sangre de una mujer embarazada. El cfDNA se crea cuando estas células mueren y se descomponen, liberando algo de ADN en el torrente sanguíneo.
Es importante saber que NIPT es un poner en pantalla prueba - no una prueba de diagnóstico. Esto significa que no puede diagnosticar una condición genética con certeza. Sin embargo, puede predecir si el riesgo de una condición genética es alta o baja.
En el lado positivo, cfDNA también tiene la respuesta a una gran pregunta: si estás embarazada de un niño o una niña. Sí, esta prueba prenatal puede revelar el sexo de su bebé en el primer trimestre, ¡antes que cualquier ultrasonido!
Cómo se hace la NIPT
La NIPT se realiza con una simple extracción de sangre materna, por lo que no representa ningún riesgo para usted ni para su bebé. Una vez que se extraiga su sangre, se enviará a un laboratorio específico cuyos técnicos analizarán los resultados.
Sus resultados se enviarán a su obstetra-ginecólogo o al consultorio de la partera en un plazo de 8 a 14 días. Cada consultorio puede tener una política diferente para entregar resultados, pero es probable que alguien del personal de su proveedor de atención médica lo llame y lo asesore desde allí.
Si mantiene el sexo de su bebé como una gran sorpresa (incluso para usted) hasta su "cumpleaños", recuerde a sus proveedores médicos que esta detalle de los resultados de su NIPT en secreto.
Quién debe hacerse la prueba prenatal NIPT
Si bien es opcional, el NIPT generalmente se ofrece a las mujeres según las recomendaciones y protocolos de su obstetra-ginecólogo o partera. Sin embargo, existen algunos factores de riesgo que pueden llevar a sus proveedores a recomendarlo con más fuerza.
Según esta revisión de 2013 del NIPT, algunos de estos factores de riesgo incluyen:
- edad materna de 35 años o más en el momento del parto
- antecedentes personales o familiares de un embarazo con una anomalía cromosómica
- una anomalía cromosómica materna o paterna
Decidir someterse a la prueba de detección NIPT es una decisión muy personal, por lo que está bien tomarse el tiempo necesario para determinar qué es lo mejor para usted. Si está pasando por un momento difícil, considere hablar con su proveedor de atención médica o un asesor genético que pueda ayudarlo a abordar sus inquietudes e informarle mejor.
Comprender lo que significan los resultados de la prueba NIPT
El NIPT mide el cfDNA fetal en el torrente sanguíneo de la madre, que proviene de la placenta. A esto se le llama fracción fetal. Para obtener los resultados de prueba más precisos posibles, la fracción fetal debe ser superior al 4 por ciento. Esto suele ocurrir alrededor de la décima semana de embarazo y es por eso que se recomienda la prueba después de este tiempo.
Hay varias formas de analizar el cfDNA fetal. La forma más común es determinar la cantidad de cfDNA materno y fetal. La prueba analizará cromosomas específicos para ver si el porcentaje de cfDNA de cada uno de estos cromosomas se considera "normal".
Si se encuentra dentro del rango estándar, el resultado será "negativo". Esto significa que el feto tiene un disminuido riesgo de las condiciones genéticas causadas por los cromosomas en cuestión.
Si el cfDNA es mayor que el rango estándar, esto podría conducir a un resultado "positivo", lo que significa que el feto puede tener un aumentado riesgo de una enfermedad genética. Pero tenga la seguridad de esto: NIPT no es 100 por ciento concluyente. Los resultados positivos requieren más pruebas para confirmar cualquier anomalía cromosómica fetal positiva verdadera o trastorno relacionado.
También tenemos que mencionar que también hay un muy bajo riesgo de obtener un resultado NIPT falso negativo. En este caso, un bebé podría nacer con una anomalía genética que no se detectó con el NIPT o exámenes adicionales durante el transcurso del embarazo.
¿Qué tan preciso es el NIPT?
Según este estudio de 2016, NIPT tiene una sensibilidad muy alta (tasa de verdaderos positivos) y especificidad (tasa de verdaderos negativos) para el síndrome de Down. Para otras afecciones, como el síndrome de Edwards y Patau, la sensibilidad es ligeramente menor pero aún fuerte.
Sin embargo, es importante reiterar que la prueba no es 100% precisa ni diagnóstica.
Este artículo publicado en 2015 documenta varias explicaciones de los resultados falsos positivos y falsos negativos, como niveles fetales bajos de ADNcf, gemelo desaparecido, una anomalía cromosómica materna y otras anomalías genéticas que ocurren dentro del feto.
En este estudio de 2016 sobre resultados falsos negativos de NIPT, se determinó que por cada 1 de cada 426 muestras de personas con alto riesgo de anomalías cromosómicas comunes, una trisomía 18 (síndrome de Edwards) o trisomía 21 (síndrome de Down) no se diagnostica debido a factores biológicos específicos. diferencias dentro del cromosoma mismo.
También pueden producirse resultados falsos positivos en las pruebas de detección de NIPT. Si tiene un resultado NIPT positivo, es probable que su proveedor de atención médica ordene pruebas de diagnóstico adicionales. En algunos casos, estas pruebas de diagnóstico revelan que, después de todo, el bebé no tiene una anomalía cromosómica.
Pruebas genéticas adicionales
Si sus pruebas de detección NIPT dan positivo, su obstetra-ginecólogo o partera pueden recomendar pruebas genéticas de diagnóstico adicionales, como se describe en este artículo de 2013. Algunas de estas pruebas son más invasivas, incluida la muestra de vellosidades coriónicas prenatales (CVS) y la amniocentesis.
La prueba CVS toma una pequeña muestra de células de la placenta, mientras que la amniocentesis toma una muestra de líquido amniótico. Ambas pruebas pueden determinar si el feto tiene anomalías cromosómicas con más certeza diagnóstica.
Debido a que estas dos pruebas pueden conllevar el pequeño riesgo de un aborto espontáneo, se recomiendan de forma selectiva y cautelosa en función de la decisión conjunta entre usted y su equipo médico.
Dicho esto, se podrían sugerir exámenes no invasivos adicionales, incluida la evaluación de riesgo del primer trimestre que generalmente se realiza entre las 11 y 14 semanas, el examen cuádruple entre las 15 y 20 semanas y entre las 18 y 22 semanas, el examen estructural fetal realizado mediante ultrasonido. .
La comida para llevar
La prueba prenatal NIPT es una herramienta de detección electiva confiable que se utiliza para evaluar el riesgo genético de una anomalía cromosómica fetal, como el síndrome de Down, en el primer trimestre del embarazo.
A menudo, se sugiere con más fuerza cuando una mujer embarazada tiene factores de riesgo de estos trastornos genéticos. Si bien la prueba no es diagnóstica, puede ser un paso informativo para conocer más sobre la salud de su bebé, ¡y también sobre el sexo!
En última instancia, el NIPT es su elección y lata tener un impacto emocional en cualquiera que esté considerando la prueba. Si tiene alguna pregunta o inquietud sobre la prueba de detección de NIPT, hable con su obstetra-ginecólogo o partera de confianza para obtener orientación y apoyo.
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