¿Qué es una translocación robertsoniana?
Dentro de cada una de sus células hay estructuras en forma de hilo formadas por partes llamadas cromosomas. Estos hilos estrechamente enrollados son a lo que se refieren las personas cuando se refieren a su ADN. Es un plan para el crecimiento celular que hace que cada célula de su cuerpo sea única para usted.
Imagina un rompecabezas que se ensambla para crear una escalera de caracol. Así es como está estructurado tu ADN. Cada pieza de su hebra de ADN pertenece a un lugar específico, lo que garantiza que sus células puedan dividirse y multiplicarse con su ADN impreso dentro de cada una.
Una "translocación cromosómica" es el término que se usa para describir cuando dos partes del hilo del rompecabezas se unen de una manera que no encaja. Una translocación robertsoniana es el tipo más común de translocación cromosómica humana. Aproximadamente 1 de cada 1000 bebés que nacen tendrá esta translocación en su ADN. No necesariamente causa ningún problema.
Cromosomas afectados por una translocación robertsoniana
Una translocación robertsoniana afecta a los cromosomas acrocéntricos. En un cromosoma acrocéntrico, la región estrecha donde se unen ambas mitades del cromosoma está cerca del final del cromosoma. En una translocación de Robertson, los cromosomas acrocéntricos se fusionan. Esta fusión une dos "brazos largos" de ADN en uno.
Para facilitar el estudio de los genes y sus mutaciones, los científicos han asignado un número a cada cromosoma en la cadena del ADN humano. Los cromosomas acrocéntricos en esta cadena de ADN son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Las formaciones de translocación comunes incluyen:
- cromosoma 13 con cromosoma 14 (la translocación robertsoniana más común y la reordenación cromosómica más común encontrada en humanos)
- cromosoma 13 con cromosoma 21
- cromosoma 14 con cromosoma 21
- cromosoma 15 con cromosoma 21
- cromosoma 21 con cromosoma 22
Las translocaciones robertsonianas implican la fusión de los largos brazos de las cadenas de ADN. A medida que las células se multiplican, este error de ADN se copia una y otra vez y, por lo general, se pierden los brazos cortos de la cadena de ADN. La información perdida puede hacer que su ADN aparezca un cromosoma completo por debajo del recuento normal de 46.
Dado que los cromosomas de ADN están unidos en 23 pares, tener un número impar de cromosomas a veces puede indicar que falta información genética esencial en su ADN. Una translocación robertsoniana también puede resultar en la inclusión de una copia adicional de un cromosoma en su ADN. Una cadena de ADN con información genética extra o faltante se denomina desequilibrada.
Síntomas de una translocación robertsoniana
En la mayoría de los casos, no hay síntomas o signos visibles de una translocación robertsoniana. Dependiendo de en qué parte de su ADN se produzca la translocación, es muy probable que no experimente ningún efecto secundario de que su cadena de ADN sea atípica.
Dado que los cromosomas vienen en pares, puede tener una translocación robertsoniana que interrumpa su cadena de ADN, pero lo deja con toda la información genética que necesita para que sus células se multipliquen correctamente. Es por eso que muchas personas con esta afección pasan por la vida sin siquiera saber que la padecen.
Pero incluso si una translocación robertsoniana no presenta un problema dentro de su ADN, puede convertirse en un "portador" de la translocación. Esto significa que existe la posibilidad de transmitir ADN extra o faltante a sus hijos. Ahí es donde las cosas se complican más.
Múltiples abortos espontáneos, dificultad para quedar embarazada y embarazos en los que el feto desarrolla una trisomía u otra anomalía genética podrían ser una señal de que usted o su pareja tienen esta translocación.
Efecto sobre la fertilidad
Si usted o su pareja tienen una translocación robertsoniana, es posible que corran un mayor riesgo de infertilidad o aborto espontáneo. Y cuando las personas con esta translocación llevan a un niño a término, el niño puede tener un mayor riesgo de desequilibrio cromosómico.
Si ha tenido más de un aborto espontáneo o sabe que ha estado embarazada de un feto que porta un desequilibrio cromosómico, su médico puede recomendarle pruebas genéticas para una translocación robertsoniana. Si usted o su pareja tienen esta translocación, es posible que se deba considerar una evaluación de riesgo que analice el ADN que lleva, así como el asesoramiento genético para futuros embarazos.
Una monosomía es una alteración genética en la que falta la mitad de un par de cromosomas. Las translocaciones robertsonianas pueden resultar en embarazos portadores de monosomía 14 y monosomía 21. Ambas se consideran inviables.
Una trisomía es una alteración genética en la que hay una copia adicional de un cromosoma en una hebra de ADN, lo que desequilibra la cadena. Una translocación de Robertson puede resultar en trisomía 14 o trisomía 21. La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.
Síndrome de Down y más
El síndrome de Down es el trastorno genético más común del mundo. Si su translocación robertsoniana fusiona otro cromosoma con el cromosoma 21, es posible que esté genéticamente más predispuesta a tener un bebé con síndrome de Down.
El síndrome de Patau es una condición genética poco común que puede causar defectos cardíacos y anomalías en el cerebro y la médula espinal. El síndrome de Patau es el resultado de una copia adicional del cromosoma 13 en el ADN de un feto en desarrollo.
Si su translocación de Robertson fusiona el cromosoma 13 con otro cromosoma, es posible que sea portador del síndrome de Patau. La mayoría de los casos de esta trisomía no se heredan, pero es posible. En aproximadamente el 20 por ciento de los casos de síndrome de Patau, una translocación juega un papel en la aparición del síndrome.
Los bebés que nacen con el síndrome de Patau rara vez viven más de un año. Otras monosomías y trisomías que pueden ocurrir con translocaciones robertsonianas no son viables. Es por eso que tener una translocación robertsoniana conlleva un mayor riesgo de aborto espontáneo.
La persectiva
Por lo general, las personas que nacen con una translocación robertsoniana son saludables y tienen una esperanza de vida promedio. Pero descubrir que tiene esta anomalía genética y la posibilidad de que afecte su embarazo o sus hijos puede ser confuso y estresante.
Los resultados de viabilidad para ciertas condiciones genéticas varían considerablemente. Factores como la edad materna y el historial de salud influyen en las estadísticas sobre las portadoras de translocación y sus embarazos.
Algunos desequilibrios cromosómicos, como las monosomías 14 y 21 y la trisomía 14, no ofrecen buenas perspectivas. La trisomía 13 y la trisomía 21 resultan en afecciones genéticas que son viables, pero que pueden tener efectos graves. Luego están los resultados de la translocación que no tienen ninguna consecuencia genética.
Hable con su médico si sospecha o sabe que tiene una translocación robertsoniana. La asesoría genética, los avances en la investigación y los ensayos clínicos pueden aumentar sus probabilidades de tener embarazos exitosos.
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