La preselección de diabetes tipo 1 podría salvar vidas

• Un nuevo estudio de investigación en Alemania muestra que la detección de diabetes tipo 1 (DT1) en niños en edad preescolar vale la pena y es escalable para la población general.
• Si se realiza de manera amplia, este tipo de detección podría reducir significativamente la probabilidad de cetoacidosis diabética (CAD) en los niños, una complicación peligrosa de la diabetes tipo 1.
• Otro estudio mostró que el tratamiento de inmunoterapia Teplizumab redujo los nuevos diagnósticos de diabetes Tipo 1 en niños y adultos en riesgo en un 59 por ciento, y puede retrasar la aparición de la enfermedad hasta 2 años.

A menudo surgen grandes preguntas cuando a los niños se les diagnostica diabetes tipo 1: ¿Por qué nadie preevaluó? ¿Se podría haber hecho algo con anticipación para evitar los peligrosos niveles altos de azúcar en sangre que marcan el inicio de esta enfermedad?

Históricamente, no ha habido un método confiable para la detección avanzada que pudiera detectar o posiblemente prevenir esta afección autoinmune.

Ahora puede haber esperanza en el horizonte.

Un nuevo estudio publicado el 28 de enero en la revista JAMA es el primero en explorar y publicar hallazgos sobre la detección de diabetes tipo 1 en niños en edad preescolar.

Los resultados muestran que este tipo de preselección por parte de médicos de atención primaria es posible en una escala más amplia para la población en general, lo que indica una oportunidad no solo para las familias de niños pequeños, sino también para los adultos de recibir un aviso anticipado de que están en riesgo de desarrollar cetoacidosis diabética. (CAD): a menudo el comienzo dramático de un diagnóstico.

El programa de 4 años, denominado “Fr1da”, incluyó a más de 90,000 niños de 2 a 5 años. Fueron examinados por médicos de atención primaria en Baviera, Alemania. Más de 600 pediatras implementaron exámenes de detección en sus exámenes de rutina del bebé sano.

"El mensaje es que, si se hace bien, las pruebas de autoanticuerpos de los islotes identificarán a la mayoría de los niños que desarrollarán diabetes tipo 1", dijo la Dra. Anette-Gabriele Ziegler, autora principal del estudio y directora del Instituto de Investigación de la Diabetes en Helmholtz Zentrum. München en Alemania.

“La detección debe ser barata, fácil y confiable. Creo que tenemos un plan de cómo hacerlo que se puede adaptar a las prácticas en diferentes países y estados ”, dijo Ziegler.

Esto, combinado con otros hallazgos de investigaciones recientes de que un medicamento novedoso podría retrasar la aparición de la enfermedad por años, le da a la comunidad diabética mucho de qué ser optimista sobre el tema de la detección temprana de la diabetes tipo 1.

Prevenir o reducir la CAD

Específicamente, el estudio alemán encontró que el 31 por ciento de los niños examinados fueron identificados como "de alto riesgo" de desarrollar diabetes Tipo 1 a través de la presencia de dos o más autoanticuerpos clave de los islotes, que indican una probabilidad de diabetes.

Aproximadamente el 25 por ciento de esos 280 niños desarrollaron el tipo 1.

Curiosamente, solo dos de los niños de alto riesgo en el estudio que desarrollaron DT1 desarrollaron CAD en el momento del diagnóstico, una tasa baja en comparación con las tendencias en poblaciones grandes.

Imagine las posibilidades si la detección temprana indicara una posible diabetes Tipo 1 y, como resultado, la familia o el paciente pudieran estar conscientes y estar atentos a los síntomas.

Estos síntomas pueden incluir cosas como sed extrema, micción frecuente, pérdida de peso rápida y vómitos. A menudo se pasan por alto o se confunden con otras dolencias hasta que el paciente es trasladado de urgencia al hospital con CAD.

"Creo que hemos demostrado que un programa de detección puede lograr una tasa de CAD de menos del 5 por ciento, y espero que con más experiencia y conciencia, los proveedores de atención médica primaria puedan reducirla constantemente a ese nivel", dijo Ziegler.

Sin embargo, tiene algunas palabras de advertencia.

“La detección disminuirá pero no evitará la CAD por completo. Aparte de los casos que se pasan por alto porque son demasiado jóvenes o porque tienen una progresión muy rápida a la enfermedad clínica, también hay algunas familias que no cambiarán su comportamiento cuando a su hijo se le dé un diagnóstico previo ”, dijo Ziegler.

¿La preselección ayuda a todas las edades?

El estudio Fr1da tiene implicaciones para todas las edades, dice Ziegler, aunque las condiciones más favorables para la detección de autoanticuerpos contra la diabetes tipo 1 son típicamente durante los años preescolares.

Evaluar a los bebés menores de 2 años puede ser un desafío, señala. Y expandirse para realizar pruebas en una población mayor sin duda aumentaría el costo y el alcance de cualquier infraestructura de detección.

"Para detectar todos los casos, los niños deberán someterse a pruebas repetidas veces, pero esto aumentará enormemente el costo", dijo Ziegler a DiabetesMine por correo electrónico.

“Tenemos un estudio Fr1da Plus en curso donde los niños también son evaluados a la edad de 9 años, para ayudarnos a conocer el impacto potencial de las pruebas posteriores. Otra posibilidad es que los niños con un mayor riesgo genético, como antecedentes familiares de la enfermedad, sean examinados repetidamente ”, dijo.

Ziegler dice que cualquier política de preselección que eventualmente se materialice debería ir acompañada de atención y asesoramiento para las familias previamente diagnosticadas.

Ella dice que su clínica está investigando cómo configurar esa infraestructura para respaldar este tipo de detección.

Los siguientes pasos son evaluar los datos de costos y compilar estimaciones sobre cuántos casos de diabetes Tipo 1 podrían detectarse o pasarse por alto, factores clave para avanzar en cualquier debate o implementación de políticas.

También señala que un elemento importante de cualquier protocolo de detección enfatizaría que la primera detección de autoanticuerpos ocurre localmente, por lo que una familia no tendría que viajar muy lejos para realizarse la prueba.

Ziegler y sus co-investigadores están trabajando con economistas de la salud para evaluar lo que podría costar una preselección.

La JDRF y Helmsley Charitable Trust también participan en ese trabajo.

Mientras tanto, se están realizando investigaciones relacionadas para abordar muchas preguntas sin respuesta.

Un estudio llamado Fr1dolin está en curso en Baja Sajonia, Alemania, y otro llamado ASK está en curso en Colorado.

Ziegler dice que está al tanto de otros esfuerzos en estados y países de todo el mundo, que exploran los problemas relacionados con la detección de la diabetes tipo 1.

“En última instancia, la rentabilidad solo estará garantizada si podemos retrasar o prevenir la enfermedad clínica por completo”, dijo.

"Por lo tanto, tenemos más que esperanzas de que, al trabajar juntos, tendremos un programa de detección amplio y rentable que reduzca la CAD y el número de casos de diabetes tipo 1 clínica".

Después de la preselección: un nuevo y emocionante paso

Suponiendo que la detección de la diabetes tipo 1 podría implementarse de manera más amplia, la siguiente gran pregunta después de obtener un resultado que indique un posible diagnóstico de diabetes tipo 1 en el futuro es, ¿ahora qué?

El verano pasado nos dio una respuesta potencialmente revolucionaria a esa pregunta, con los resultados de un consorcio de prevención de tipo 1 que se presentaron en la conferencia de sesiones científicas de la Asociación Estadounidense de Diabetes (ADA) en junio de 2019.

El estudio TrialNet, publicado en el New England Journal of Medicine, mostró que es posible un enfoque terapéutico utilizando un fármaco en fase de investigación llamado Teplizumab.

La investigación, aunque pequeña con solo 76 participantes, encontró que una dosis única de 14 días de este tratamiento de inmunoterapia redujo el diagnóstico de diabetes Tipo 1 en niños y adultos en riesgo en un 59 por ciento en comparación con el efecto del placebo.

Significativamente, retrasó ese diagnóstico hasta 2 años al permitir que se prolongue la secreción de insulina de los pacientes.

Un segundo ensayo que involucró al fármaco globulina antitimocitos (ATG), que se usa típicamente para prevenir el rechazo del trasplante de riñón, también mostró efectos positivos similares.

Se administró una dosis baja a los T1 recién diagnosticados, lo que mostró una preservación de la producción de insulina y tendencias más bajas de glucosa durante hasta dos años (en comparación con lo que se podría ver de otro modo para los DT1 recién diagnosticados).

Junto con el estudio Fr1da de Ziegler, estos son resultados prometedores con respecto a la detección temprana de los efectos del diagnóstico de diabetes tipo 1.

"Es emocionante tener una confluencia de estas cosas", dijo el Dr. Michael Haller de la Universidad de Florida, autor principal del estudio y presidente del estudio ATG de TrialNet.

Con respecto al compuesto ATG utilizado en el estudio, Haller dice que actualmente solo está aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) para el rechazo del trasplante de riñón, no para el tratamiento de la diabetes tipo 1.

Aún así, después de que su investigación utilizando ATG fuera de etiqueta en un entorno clínico mostró el retraso de la aparición de la diabetes Tipo 1, Haller dice que se siente más cómodo con el proceso de tratamiento. Hasta la fecha, las aseguradoras han estado pagando los tratamientos.

Teplizumab, por otro lado, recibió la designación de terapia innovadora de la FDA el otoño pasado para la prevención o el retraso de la diabetes tipo 1 en personas en riesgo.

Esta designación significa que el medicamento, fabricado por la compañía biofarmacéutica Provention Bio de Nueva Jersey, puede avanzar más rápidamente a través del proceso regulatorio para llegar al mercado.

La compañía planea terminar su presentación ante la FDA para fines de año.

¿Porque es esto importante?

Si bien las pruebas tempranas y los medicamentos de intervención no detendrán la diabetes tipo 1 por completo ni siquiera evitarán todos los casos de CAD, podrían evitarles a muchas personas dolor y sufrimiento y, potencialmente, prevenir muertes.

En otras palabras, es de gran importancia para el creciente número de personas afectadas por la diabetes tipo 1.

Pregúntele a cualquier padre de un niño diagnosticado alguna vez que haya sufrido CAD o que se haya enfermado gravemente debido a los niveles altos de azúcar en la sangre que condujeron a su diagnóstico.

Pregúntele a los seres queridos de aquellos que no fueron diagnosticados a tiempo pero cayeron en CAD extrema y no lograron pasar al otro lado.

"Dado que la cetoacidosis diabética en el momento del diagnóstico todavía ocurre y puede ser fatal, darles a estas familias al menos un aviso de que su hijo puede estar en riesgo de desarrollar la diabetes tipo 1 probablemente salvará vidas", dijo Jeff Hitchcock, fundador y presidente de Ohio D-Dad de la organización sin fines de lucro Children with Diabetes, cuya hija Marissa fue diagnosticada a los 24 meses de edad.

“La ciencia también muestra que los niños que comienzan el tratamiento antes de la CAD tienen más facilidad para lograr objetivos metabólicos que los niños que tenían CAD, lo que significa que la identificación temprana del riesgo, incluso si la diabetes tipo 1 no se puede prevenir, puede tener un impacto positivo de por vida”, dijo.

Tom Karlya de Nueva York, otro D-Dad y defensor (cuyo hijo e hija adultos fueron diagnosticados cuando eran niños), también ve el potencial aquí.

Hace años, Karlya encabezó un “Grito por el cambio” destinado a crear conciencia sobre el tipo 1 y la CAD en escuelas y comunidades.

Ayudó a convertir la Regla de Reegan en ley en Carolina del Norte, lo que alienta a los pediatras a enseñar los síntomas de la diabetes Tipo 1 a las familias de niños de 1 a 6 años.

"Todo esto tiene un efecto de bola de nieve", dijo Karlya. “Esta investigación conduce a otros estudios, y eso conduce a la educación y la conciencia dentro de la comunidad y los consultorios de los pediatras. Imagínese ir a hacerse una prueba de colesterol, y cuando preguntan sobre cualquier conexión familiar con la diabetes Tipo 1, hacen otra prueba para evaluar. Este podría ser un primer paso para que eso se convierta en parte del idioma ".

“Lo que pasa con la investigación es que no solo abre una puerta, abre un pasillo de puertas. Empiezas con una luz de alfiler, que se convierte en una linterna, un faro, un reflector ... y luego un cenit ”, agregó Karlya.

Sin embargo, la cuestión de la preselección no es sencilla para algunas familias, que pueden estar preocupadas de que un resultado positivo pueda causar daño emocional si no se puede hacer nada para prevenir el diagnóstico inminente de diabetes Tipo 1.

Eso es algo con lo que cada familia debe lidiar y decidir por sí misma.

Mientras tanto, antes de que esta investigación se materialice en una posible detección y tratamiento, agradecemos los recursos que existen para ayudar a las familias y al público en general a reconocer los síntomas de la diabetes Tipo 1 y las posibles complicaciones peligrosas de la CAD, que incluyen:

• Más allá del tipo 1. Obtenga materiales sobre señales de advertencia de diabetes tipo 1 y guías de información de su Campaña de Concientización sobre la DKA. Además, consulte cinco razones por las que debería hacerse una prueba de detección de diabetes tipo 1.
• JDRF. Signos de diabetes tipo 1 incluye materiales para niños pequeños, escolares, adolescentes y adultos.