¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta el crecimiento normal del cuerpo. El tejido conectivo proporciona soporte para su estructura esquelética y todos los órganos de su cuerpo.
Cualquier trastorno que afecte su tejido conectivo, como el síndrome de Marfan, puede afectar todo su cuerpo, incluidos los órganos, el sistema esquelético, la piel, los ojos y el corazón.
Las características físicas obvias de este trastorno incluyen:
- ser alto y larguirucho
- tener articulaciones flojas
- tener pies grandes y planos
- tener dedos desproporcionadamente largos
Este trastorno se presenta en personas de todas las edades y razas. Se encuentra tanto en hombres como en mujeres. Según la Fundación Marfan, el síndrome se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 personas.
Reconociendo los signos y complicaciones del síndrome de Marfan
Los síntomas de este trastorno pueden aparecer en la infancia y la niñez temprana, o más tarde en la vida. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.
Sistema esquelético
Este trastorno se manifiesta de manera diferente en diferentes personas. Los síntomas visibles ocurren en sus huesos y articulaciones.
Los síntomas visibles pueden incluir:
- altura inusualmente alta
- extremidades largas
- pies grandes y planos
- articulaciones sueltas
- dedos largos y delgados
- una columna vertebral curva
- un hueso del pecho (esternón) que sobresale o se hunde hacia adentro
- dientes apiñados (causado por un arco en el techo de la boca)
Corazón y vasos sanguíneos
Los síntomas más invisibles ocurren en su corazón y vasos sanguíneos. Su aorta, el vaso sanguíneo grande que transporta sangre desde su corazón, puede agrandarse. Una aorta agrandada puede no causar síntomas.
Sin embargo, conlleva el riesgo de una ruptura potencialmente mortal. Busque asistencia médica de inmediato si tiene dolores en el pecho, problemas respiratorios o tos incontrolable.
Ojos
Las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen problemas oculares. Aproximadamente 6 de cada 10 personas con esta afección tienen una “dislocación parcial del cristalino” en uno o ambos ojos. También es común volverse muy miope.
Muchas personas con esta afección necesitan anteojos o lentes para corregir problemas de visión.
Finalmente, las cataratas de inicio temprano y el glaucoma también son mucho más comunes en personas con síndrome de Marfan en comparación con la población general.
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético o hereditario.
El defecto genético ocurre en una proteína llamada fibrilina-1, que juega un papel importante en la formación de su tejido conectivo. El defecto también causa un crecimiento excesivo de los huesos, lo que resulta en extremidades largas y una altura significativa.
Existe una probabilidad del 50 por ciento de que si uno de los padres tiene este trastorno, su hijo también lo tendrá (transmisión autosómica dominante).
Sin embargo, un defecto genético espontáneo en su esperma u óvulo también puede hacer que un padre sin síndrome de Marfan tenga un hijo con este trastorno.
Este defecto genético espontáneo es la causa de aproximadamente el 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan. En el otro 75 por ciento de los casos, las personas han heredado el trastorno.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
Por lo general, su proveedor de atención médica comenzará el proceso de diagnóstico revisando su historial familiar y realizando un examen físico.
No pueden detectar la enfermedad solo mediante pruebas genéticas. Es necesaria una evaluación completa. Por lo general, incluye un examen de su sistema esquelético, corazón y ojos.
Los exámenes típicos incluyen:
- una prueba de resonancia magnética (MRI), tomografía conmutada (CT) o rayos X, que se pueden realizar en algunas personas para buscar problemas en la espalda baja
- un ecocardiograma, que se usa para examinar su aorta en busca de agrandamiento, desgarros o aneurismas (hinchazón en forma de burbuja debido a la debilidad en las paredes de las arterias)
- un electrocardiograma (EKG), que se utiliza para controlar la frecuencia y el ritmo cardíacos
- un examen de la vista, que le permite a su proveedor de atención médica examinar la salud general de sus ojos, evaluar qué tan precisa es su vista y detectar cataratas y glaucoma.
Tratamientos para el síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan no se puede curar. Los tratamientos generalmente se enfocan en disminuir el impacto de varios síntomas.
Cardiovascular
Su aorta se agranda en esta afección, lo que aumenta su riesgo de sufrir muchos problemas cardíacos. Es fundamental que consulte periódicamente con un cardiólogo.
Si existen problemas con las válvulas cardíacas, pueden ser necesarios medicamentos como los betabloqueantes (que reducen la presión arterial y la frecuencia cardíaca) o una cirugía de reemplazo.
Huesos y articulaciones
Los chequeos anuales ayudan a detectar cambios en la columna o el esternón. Son especialmente importantes para los adolescentes de rápido crecimiento.
Su proveedor de atención médica puede recetarle un aparato ortopédico o recomendar una cirugía, especialmente si el rápido crecimiento de su sistema esquelético está causando problemas cardíacos y pulmonares.
Visión
Los exámenes de la vista regulares ayudan a detectar y corregir problemas de visión. Su oftalmólogo puede recomendarle anteojos, lentes de contacto o cirugía, según su afección.
Pulmones
Tiene más riesgo de desarrollar problemas pulmonares si tiene este trastorno. Por eso es importante no fumar.
Si tiene problemas respiratorios, dolor repentino en el pecho o tos seca persistente, llame a su proveedor de atención médica de inmediato.
Viviendo con el síndrome de Marfan
Dadas las muchas posibles complicaciones relacionadas con el corazón, la columna vertebral y los pulmones, las personas con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de tener una esperanza de vida más corta.
Sin embargo, las visitas regulares a su proveedor de atención médica y los tratamientos efectivos pueden ayudarlo a sobrevivir hasta los 70 años y más.
Actividad física
Consulte con su proveedor de atención médica antes de realizar deportes y actividades físicas extenuantes.
Los problemas del sistema esquelético, la visión y el corazón pueden hacer que sea peligroso participar en deportes como el fútbol y otros deportes de contacto. Levantar objetos pesados también puede causar problemas y debe evitarse.
Cómo reducir el riesgo de Marfan de su feto
Puede someterse a asesoramiento genético antes de tener hijos si tiene síndrome de Marfan.
Sin embargo, aproximadamente una cuarta parte de los casos de Marfan son el resultado de defectos genéticos espontáneos, lo que hace imposible predecir y prevenir la enfermedad por completo.
Para prevenir posibles complicaciones del embarazo que resulten de la enfermedad, busque atención médica y hágase chequeos regulares.
