El síndrome de Down ocurre cuando un bebé desarrolla una copia adicional del cromosoma 21 durante el embarazo, lo que resulta en síntomas reveladores. Estos signos y síntomas distintivos pueden incluir rasgos faciales reconocibles, además de dificultades intelectuales y de desarrollo.
¿Interesado en aprender más? Hemos recopilado algunos datos y estadísticas sobre el síndrome de Down a continuación.
Demografía
Cada año, nacen alrededor de 6,000 bebés con síndrome de Down en los Estados Unidos.
Se estima que uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos padece la afección.
La incidencia estimada del síndrome de Down es de entre 1 de cada 1.000 a 1 de cada 1.100 nacidos vivos en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.
El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos.
Aunque el síndrome de Down es el trastorno cromosómico genético más común, la forma en que se presenta la afección en cada persona será diferente.
Algunas personas tendrán problemas intelectuales y de desarrollo de leves a moderados, mientras que otras pueden tener complicaciones más graves.
Lo mismo ocurre con la salud, donde algunas personas con síndrome de Down pueden estar sanas, mientras que otras pueden tener una variedad de complicaciones relacionadas con la salud, como defectos cardíacos.
Existen tres tipos diferentes de síndrome de Down
Si bien la afección puede considerarse un síndrome singular, en realidad hay tres tipos diferentes.
La trisomía 21, o no disyunción, es la más común. Representa el 95 por ciento de todos los casos.
Los otros dos tipos se denominan translocación y mosaicismo. Independientemente del tipo que tenga una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen un par adicional de cromosoma 21.
Los bebés de todas las razas pueden tener síndrome de Down
El síndrome de Down no ocurre en una raza más que en otra.
En los Estados Unidos, sin embargo, los bebés negros o afroamericanos con síndrome de Down tienen una menor probabilidad de sobrevivir más allá del primer año de vida en comparación con los bebés blancos con la afección, según los CDC. Las razones por las que no están claras.
Causas
Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra
El núcleo de una célula típica contiene 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas en total. Cada uno de estos cromosomas determina algo sobre ti, desde el color de tu cabello hasta tu sexo.
Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional o una copia parcial del cromosoma 21.
La edad materna es el único factor de riesgo seguro para el síndrome de Down
El ochenta por ciento de los niños con trisomía 21 o síndrome de Down mosaicismo nacen de madres menores de 35 años. Las mujeres más jóvenes tienen bebés con más frecuencia, por lo que la cantidad de bebés con síndrome de Down es mayor en ese grupo.
Sin embargo, las mamás mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé afectado por la afección.
Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, una mujer de 35 años tiene aproximadamente una probabilidad entre 350 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 de cada 100 a los 40 años y aproximadamente a 1 de cada 30 a los 45 años.
El síndrome de Down es una condición genética, pero no es hereditaria
Ni la trisomía 21 ni el mosaicismo se heredan de uno de los padres. Estos casos de síndrome de Down son el resultado de un evento de división celular aleatoria durante el desarrollo del bebé.
Pero un tercio de los casos de translocación son hereditarios, lo que representa alrededor del 1 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Eso significa que el material genético que puede conducir al síndrome de Down se transmite de padres a hijos.
Ambos padres pueden ser portadores de los genes del síndrome de Down por translocación sin mostrar ningún signo o síntoma del síndrome de Down.
Las mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen una mayor probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad.
Si una mujer tiene un hijo con la afección, su riesgo de tener un segundo hijo con el síndrome es de aproximadamente 1 de cada 100 hasta los 40 años.
El riesgo de tener un segundo hijo con el tipo de translocación del síndrome de Down es de alrededor del 10 al 15 por ciento si la madre es portadora de los genes. Sin embargo, si el padre es el portador, el riesgo es de alrededor del 3 por ciento.
Viviendo con síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de complicaciones
Se descubrió que los bebés con síndrome de Down que también tenían un defecto cardíaco congénito tenían cinco veces más probabilidades de morir en el primer año de vida en comparación con los bebés con síndrome de Down que no tenían un defecto cardíaco.
Del mismo modo, un defecto cardíaco congénito es uno de los mayores predictores de muerte antes de los 20 años. Sin embargo, los nuevos desarrollos en la cirugía cardíaca están ayudando a las personas con la afección a vivir más tiempo.
En comparación con los niños sin síndrome de Down, los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de complicaciones que incluyen pérdida de audición (hasta un 75 por ciento puede verse afectado) y enfermedades oculares, como cataratas, hasta un 60 por ciento.
Los síntomas del síndrome de Down no son los mismos para todas las personas
El síndrome de Down causa muchas características distintas, como:
- una pequeña estatura
- ojos inclinados hacia arriba
- un puente de la nariz aplanado
- un cuello corto
Sin embargo, cada persona tendrá diferentes grados de características y es posible que algunas de ellas no aparezcan en absoluto.
Las personas con síndrome de Down pueden trabajar, pero a menudo tienen trabajos que infrautilizan sus habilidades.
Según una encuesta nacional en 2015, solo el 57 por ciento de los adultos con síndrome de Down estaban empleados y solo el 3 por ciento eran empleados remunerados a tiempo completo.
Más del 25 por ciento de los encuestados eran voluntarios, casi el 3 por ciento trabajaba por cuenta propia y el 30 por ciento estaba desempleado.
Además, el porcentaje más alto de personas trabajaba en la industria de restaurantes o alimentos y en servicios de limpieza y limpieza, a pesar de que una gran mayoría de adultos informó que usa computadoras.
Cuidar a alguien con síndrome de Down
La cantidad de bebés nacidos con síndrome de Down que mueren antes de su primer cumpleaños está disminuyendo <
De 1979 a 2003, la tasa de muerte de una persona que nace con síndrome de Down durante su primer año de vida se redujo en aproximadamente un 41 por ciento.
Eso significa que solo alrededor del 5 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down morirán al año de edad.
La edad media de supervivencia sigue aumentando
A principios del siglo XX, los niños con síndrome de Down rara vez vivían más allá de los 9 años. Ahora, gracias a los avances en el tratamiento, la mayoría de las personas con la afección vivirán hasta los 60 años. Algunas pueden vivir incluso más.
La intervención temprana es vital
Si bien el síndrome de Down no se puede curar, el tratamiento y la enseñanza de habilidades para la vida pueden contribuir en gran medida a mejorar la calidad de vida del niño y, finalmente, la del adulto.
Los programas de tratamiento a menudo incluyen terapias físicas, del habla y ocupacionales, clases de habilidades para la vida y oportunidades educativas. Muchas escuelas y fundaciones ofrecen clases y programas altamente especializados para niños y adultos con síndrome de Down.
La mitad de los adultos mayores con síndrome de Down desarrollarán pérdida de memoria
Las personas con síndrome de Down viven mucho más, pero a medida que envejecen, no es raro que desarrollen problemas de pensamiento y memoria.
Según la Asociación del Síndrome de Down, a los 50 años, aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down mostrarán evidencia de pérdida de memoria y otros problemas, como la pérdida de habilidades, asociados con la enfermedad de Alzheimer.
Quitar
Si bien el síndrome de Down sigue siendo el trastorno cromosómico más común con el que nacen los niños en los Estados Unidos en la actualidad, el futuro es cada vez más brillante para ellos.
Las personas con la enfermedad están prosperando y su esperanza de vida aumenta gracias a la mejora de los tratamientos y terapias.
Además, un mayor conocimiento de las medidas preventivas y las complicaciones asociadas con la afección está permitiendo a los cuidadores, educadores y médicos anticipar y planificar un futuro más largo.
Jen Thomas es periodista y estratega de medios con sede en San Francisco. Cuando no sueña con nuevos lugares para visitar y fotografiar, se la puede encontrar en el Área de la Bahía luchando por enfrentarse a su Jack Russell terrier ciego o luciendo perdida porque insiste en caminar a todas partes. Jen también es una jugadora competitiva de Ultimate Frisbee, una escaladora decente, una corredora rezagada y una aspirante a intérprete aérea.
