La hiperoxaluria primaria es una enfermedad genética rara. Puede causar cálculos renales y vesicales recurrentes debido a una sobreproducción de oxalato en la orina.
El oxalato es una sustancia natural que se encuentra en el cuerpo humano. También se puede encontrar en ciertos tipos de alimentos, como:
- remolacha
- chocolate
- arándanos
Es posible que las personas con hiperoxaluria primaria no tengan suficientes enzimas para prevenir la acumulación de oxalato.
Luego, la sustancia puede unirse con el calcio y crear cálculos renales y vesicales. La enfermedad puede progresar a una enfermedad renal en etapa terminal.
Siga leyendo para conocer los tipos de hiperoxaluria primaria, así como los síntomas y tratamientos para la enfermedad.
Tipos de hiperoxaluria primaria
La hiperoxaluria primaria afecta aproximadamente a 1 de cada 58.000 personas en todo el mundo.
Hay tres tipos principales de hiperoxaluria primaria, que varían en gravedad. Se dividen en hiperoxaluria primaria tipo I, II y III.
Hiperoxaluria primaria tipo I
La hiperoxaluria primaria tipo I es la variación más común de este trastorno y representa aproximadamente 8 de cada 10 casos.
Es causado por mutaciones en el AGXT gen, que resulta en una deficiencia de alanina-glioxilato aminotransferasa (AGT), una enzima hepática.
La enfermedad puede aparecer en personas tan pequeñas como bebés, lo que dificulta su crecimiento o aumento de peso. La hiperoxaluria primaria tipo I también se puede desarrollar durante la niñez o la adolescencia.
Los bebés y los niños con la enfermedad pueden tener cálculos renales y urinarios que pueden provocar complicaciones más graves, como infecciones repetidas del tracto urinario y dolor abdominal. Puede resultar en daño renal progresivo e insuficiencia renal en etapa terminal temprana.
La hiperoxaluria primaria tipo I suele ser menos grave si se desarrolla en la edad adulta.
La enfermedad renal avanzada o enfermedad renal en etapa terminal afecta entre el 20 y el 50 por ciento de las personas a las que se les diagnostica hiperoxaluria primaria tipo I en la edad adulta.
Sin embargo, algunas personas con la enfermedad solo pueden experimentar cálculos renales ocasionales. La enfermedad puede afectar otras áreas del cuerpo a medida que disminuye la función renal.
Hiperoxaluria primaria tipo II
La hiperoxaluria primaria tipo II se clasifica por una deficiencia de la enzima glioxilato reductasa-hidroxipiruvato reductasa (GRHPR). Es menos grave que la hiperoxaluria primaria tipo I y generalmente se diagnostica en la infancia. Alrededor del 10 por ciento de las personas con hiperoxaluria primaria tienen este tipo.
La hiperoxaluria primaria tipo II causa síntomas similares a los del tipo I, pero generalmente resulta en cálculos renales y urinarios menos frecuentes. También progresa a la enfermedad renal en etapa terminal más lentamente que el tipo I.
Una acumulación de oxalato de la hiperoxaluria primaria tipo II puede afectar otras áreas del cuerpo, incluidas las siguientes:
- huesos
- piel
- vasos sanguineos
- sistema nervioso central
Hiperoxaluria primaria tipo III
Mutaciones en el HOGA1 El gen causa una deficiencia de la enzima 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa (HOGA), que produce hiperoxaluria primaria tipo III.
Los casos limitados de hiperoxaluria primaria tipo III han dificultado que los investigadores determinen la progresión definitiva de la enfermedad. Aún así, se considera el más leve de los tres tipos.
Algunas personas con la enfermedad pueden presentar cálculos renales o no presentar ningún síntoma. Es raro que la hiperoxaluria primaria tipo III cause enfermedad renal crónica.
Síntomas de hiperoxaluria primaria
Los síntomas de la hiperoxaluria primaria pueden variar de una persona a otra. Los cálculos renales y los cálculos del tracto urinario suelen ser los primeros signos de la enfermedad.
Otros síntomas de hiperoxaluria primaria pueden incluir:
- dolor de espalda severo o repentino
- escalofríos
- fiebre
- dolor al orinar (disuria)
- dolor crónico debajo de las costillas en la espalda
- hematuria (sangre en la orina)
- altos niveles de calcio en los riñones (excepto con hiperoxaluria primaria tipo III)
- enuresis infantil o problemas para controlar la orina
- necesidad frecuente de orinar
- infecciones repetidas del tracto urinario
Diagnóstico
Debido a que es una enfermedad rara, la hiperoxaluria primaria puede pasar desapercibida durante varios años después de que comience a experimentar síntomas.
Si su médico sospecha que tiene esta enfermedad, ellos:
- hacerle un examen físico completo
- evalúa tu dieta
- mira tu historial médico
Su médico también puede:
- analizar los niveles de oxalatos y metabolitos en su orina
- analizar los niveles de oxalato en sangre
- realizar un análisis de sus cálculos renales
- usar imágenes para verificar si hay depósitos de oxalato de calcio o cálculos renales
- realizar pruebas de ADN para verificar las variaciones genéticas relacionadas con la hiperoxaluria primaria
Su médico puede ordenar pruebas adicionales, como una biopsia de riñón, un examen de la vista o un ecocardiograma, para ver si la hiperoxaluria primaria está afectando al resto de su cuerpo.
Tratamiento de la hiperoxaluria primaria
El tratamiento para la hiperoxaluria primaria puede variar según:
- el tipo de enfermedad que tiene
- su severidad
- tus síntomas
- tu edad y salud
El tratamiento puede involucrar a un equipo de especialistas que incluye urólogos y nefrólogos (médicos que se especializan en problemas renales). Algunos tratamientos comunes para la hiperoxaluria primaria incluyen:
Gastrostomía
La gastrostomía se usa principalmente para bebés y niños. Este tratamiento consiste en colocar un tubo delgado en el estómago a través del abdomen para proporcionar el líquido adecuado, lo que puede ayudar a prevenir los cálculos renales.
Medicamentos
Es posible que su médico le recomiende tomar citrato de potasio, tiazidas u ortofosfatos para evitar que el oxalato y el calcio se cristalicen.
Vitamina B-6
Las dosis recetadas de vitamina B-6 a menudo se recomiendan para personas con hiperoxaluria primaria tipo I. Esto puede ayudar a reducir los niveles de oxalato en su cuerpo.
Litotricia
La litotricia utiliza ondas de choque para romper los cálculos renales y del tracto urinario.
Alto consumo de líquidos
Beber mucha agua puede ayudar a prevenir los cálculos renales al lavar los riñones y prevenir la acumulación de oxalato.
Cambios en la dieta
Los médicos pueden recomendar evitar los alimentos con alto contenido de oxalato, como:
- ruibarbo
- Fruta estrella
- chocolate
Sin embargo, los cambios en la dieta se utilizan generalmente como medida de precaución y pueden no marcar una diferencia importante en la progresión de la hiperoxaluria primaria.
Diálisis o trasplantes de riñón e hígado
Si la hiperoxaluria primaria se convierte en enfermedad renal avanzada o enfermedad renal en etapa terminal, es posible que necesite un tratamiento más agresivo, que puede incluir:
- diálisis
- transplante de riñón
- trasplante de hígado
- trasplante combinado de hígado-riñón
El trasplante de órganos puede curar la hiperoxaluria primaria.
Terapia de genes
Los investigadores están estudiando si la terapia génica puede ser un tratamiento o una cura potencial para la hiperoxaluria primaria. Se requiere más investigación antes de que la terapia génica se convierta en un tratamiento convencional para la hiperoxaluria primaria.
Progresión y complicaciones
La hiperoxaluria primaria de tipos I y II puede eventualmente progresar a una enfermedad renal en etapa terminal, especialmente si la afección no se trata. La velocidad a la que progresa la enfermedad varía de una persona a otra.
A medida que la función renal disminuye, es posible que experimente otras complicaciones de la hiperoxaluria primaria, que incluyen:
- dolor de huesos
- osteosclerosis (endurecimiento y aumento de la densidad de los huesos)
- anemia
- múltiples fracturas
- atrofia óptica
- retinopatía
- Problemas dentales como movilidad dental, dolor y reabsorción de raíces.
- daño en el nervio
- problemas cardíacos, como arritmias y miocarditis
- estrechamiento de los vasos sanguíneos
- artropatía (enfermedad de las articulaciones)
- agrandamiento del bazo o del hígado
- problemas de la piel, como livedo reticularis, erupción cutánea, necrosis y gangrena de manos y pies
La comida para llevar
La hiperoxaluria primaria es un trastorno genético poco común que puede causar una acumulación de oxalato y cálculos urinarios y renales frecuentes.
Puede experimentar síntomas durante varios años antes de recibir un diagnóstico. Los médicos tienen una variedad de herramientas de diagnóstico, incluidas las pruebas genéticas, que pueden determinar si tiene esta enfermedad.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para preservar la función renal y ralentizar la progresión de la hiperoxaluria primaria.
Sin tratamiento, los tipos I y II de la enfermedad pueden convertirse en insuficiencia renal en etapa terminal.
Trabaje con su médico para determinar el tratamiento correcto para su afección.
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