¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil (FXS) es una enfermedad genética hereditaria que se transmite de padres a hijos y que causa discapacidades intelectuales y del desarrollo. También se conoce como síndrome de Martin-Bell.
El FXS es la causa hereditaria más común de discapacidad mental en los niños. Afecta a 1 de cada 4.000 niños. Es menos común en las niñas y afecta aproximadamente a 1 de cada 8.000. Los niños suelen presentar síntomas más graves que las niñas.
Las personas con FXS generalmente experimentan una variedad de problemas de desarrollo y aprendizaje.
La enfermedad es crónica o de por vida. Solo algunas personas con FXS pueden vivir de forma independiente.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil?
El FXS puede causar problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas sociales o de comportamiento. Las discapacidades varían en gravedad. Los niños con FXS suelen tener algún nivel de discapacidad intelectual. Las niñas pueden tener alguna discapacidad intelectual o discapacidad de aprendizaje, o ambas, pero muchas con síndrome de X frágil tendrán una inteligencia normal. Es posible que solo se les diagnostique FXS si también se diagnostica a otro miembro de la familia.
Las personas con FXS pueden presentar una combinación de los siguientes síntomas en la infancia y durante toda la vida:
- Retrasos en el desarrollo, como tomar más tiempo de lo normal para sentarse, caminar o hablar en comparación con otros niños de la misma edad.
- tartamudeo
- Discapacidades intelectuales y de aprendizaje, como tener problemas para aprender nuevas habilidades.
- ansiedad general o social
- autismo
- impulsividad
- dificultades de atención
- Problemas sociales, como no hacer contacto visual con otras personas, no gustarle que lo toquen y dificultad para entender el lenguaje corporal.
- hiperactividad
- convulsiones
- depresión
- dificultad para dormir
Algunas personas con FXS tienen anomalías físicas. Estos pueden incluir:
- una frente o orejas grandes, con una mandíbula prominente
- una cara alargada
- orejas, frente y barbilla que sobresalen
- articulaciones sueltas o flexibles
- pie plano
¿Qué causa el síndrome de X frágil?
El FXS es causado por un defecto en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. El otro es el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El defecto, o mutación, en el gen FMR1 impide que el gen produzca correctamente una proteína llamada proteína 1 del retraso mental X frágil. Esta proteína juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. La función exacta de la proteína no se comprende completamente. La falta o escasez de esta proteína provoca los síntomas característicos del FXS.
¿Existen riesgos para la salud de los portadores?
Ser un portador frágil de permutación X puede aumentar su riesgo de diversas afecciones médicas. Informe a su médico si cree que puede ser portador o si tiene un hijo con FXS. Eso ayudará a su médico a administrar su atención.
Las mujeres que son portadoras tienen un mayor riesgo de menopausia prematura o menopausia que comienza antes de los 40 años. Los hombres que son portadores tienen un mayor riesgo de padecer una afección conocida como síndrome de ataxia por temblor X frágil (FXTAS). FXTAS provoca un temblor que empeora cada vez más. También puede provocar dificultades para mantener el equilibrio y caminar. Los portadores masculinos también pueden tener un mayor riesgo de demencia.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?
Los niños que muestran signos de retrasos en el desarrollo u otros síntomas externos de FXS, como una gran circunferencia de la cabeza o diferencias sutiles en los rasgos faciales a una edad temprana, pueden ser evaluados para FXS. Su hijo también puede ser examinado si tiene antecedentes familiares de FXS.
La edad promedio de diagnóstico en los varones es de 35 a 37 meses. En las niñas, la edad promedio de diagnóstico es de 41,6 meses.
El FXS se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre de ADN llamado prueba de ADN FMR1. La prueba busca cambios en el gen FMR1 que están asociados con FXS. Dependiendo de los resultados, su médico puede optar por realizar pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afección.
¿Cómo se trata el síndrome de X frágil?
El FXS no se puede curar. El tratamiento tiene como objetivo ayudar a las personas con la afección a aprender el lenguaje clave y las habilidades sociales. Esto puede implicar recibir ayuda adicional de maestros, terapeutas, familiares, médicos y entrenadores.
Puede haber servicios y otros recursos disponibles en su comunidad para ayudar a los niños a aprender habilidades importantes para un desarrollo adecuado. Si se encuentra en los Estados Unidos, puede comunicarse con la National Fragile X Foundation al 800-688-8765 para obtener más información sobre terapias especializadas y planes educativos.
Los medicamentos que se recetan típicamente para los trastornos del comportamiento, como el trastorno por déficit de atención (TDA) o la ansiedad, se pueden recetar para tratar los síntomas del FXS. Los medicamentos incluyen:
- metilfenidato (Ritalin)
- guanfacina (Intuniv)
- clonidina (Catapres)
- inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) y paroxetina (Pail, Pexeva)
¿Qué se puede esperar a largo plazo?
El FXS es una afección que dura toda la vida y puede afectar todos los aspectos de la vida, incluida la escolaridad, el trabajo y la vida social de una persona.
Los resultados de una encuesta nacional indican que alrededor del 44 por ciento de las mujeres y el 9 por ciento de los hombres con FXS alcanzan un alto nivel de independencia como adultos. La mayoría de las mujeres obtuvo al menos un diploma de escuela secundaria y aproximadamente la mitad logró un trabajo de tiempo completo. La mayoría de los hombres con síndrome de X frágil requirieron asistencia con las actividades diarias cuando eran adultos. Pocos hombres en la encuesta obtuvieron un diploma de escuela secundaria o lograron encontrar un trabajo de tiempo completo.
Si le preocupa ser portador de la permutación X frágil, pregunte a su médico acerca de las pruebas genéticas. Pueden ayudarlo a comprender sus riesgos y lo que significa para usted ser portador.
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