Definición de homocigoto
En general, los humanos tenemos los mismos genes. Varios genes son variados. Estos controlan nuestros rasgos físicos y nuestra salud.
Cada variación se llama alelo. Hereda dos alelos para cada gen. Uno proviene de su madre biológica y el otro proviene de su padre biológico.
Si los alelos son idénticos, eres homocigoto para ese gen específico. Por ejemplo, podría significar que tiene dos alelos para el gen que causa los ojos marrones.
Algunos alelos son dominantes, mientras que otros son recesivos. El alelo dominante se expresa con más fuerza, por lo que enmascara el alelo recesivo. Sin embargo, en un genotipo homocigoto, esta interacción no ocurre. Tiene dos alelos dominantes (homocigoto dominante) o dos alelos recesivos (homocigoto recesivo).
Siga leyendo para aprender sobre el genotipo homocigoto, junto con ejemplos y riesgos de enfermedades.
Diferencia entre homocigotos y heterocigotos
El término "heterocigoto" también se refiere a un par de alelos. A diferencia de los homocigotos, ser heterocigotos significa que tienes dos diferente alelos. Heredaste una versión diferente de cada padre.
En un genotipo heterocigoto, el alelo dominante prevalece sobre el recesivo. Por lo tanto, se expresará el rasgo dominante. El rasgo recesivo no se mostrará, pero aún eres portador. Esto significa que puede transmitirlo a sus hijos.
Es lo opuesto a ser homocigoto, donde se expresa el rasgo de los alelos coincidentes, ya sea dominante o recesivo.
Ejemplos homocigotos
Un genotipo homocigoto puede aparecer de varias formas, como:
Color de los ojos
El alelo del color de ojos marrones es dominante sobre el alelo del ojo azul. Puede tener ojos marrones tanto si es homocigoto (dos alelos para ojos marrones) como heterocigoto (uno para marrón y otro para azul).
Esto es diferente al alelo de los ojos azules, que es recesivo. Necesita dos alelos idénticos del ojo azul para tener ojos azules.
Pecas
Las pecas son pequeñas manchas marrones en la piel. Están hechos de melanina, el pigmento que da color a tu piel y cabello.
los MC1R el gen controla las pecas. El rasgo también es dominante. Si no tienes pecas, significa que eres homocigoto para una versión recesiva que no las causa.
Color de pelo
El pelo rojo es un rasgo recesivo. Una persona heterocigota para el cabello rojo tiene un alelo para un rasgo dominante, como el cabello castaño, y un alelo para el cabello rojo.
Pueden transmitir el alelo del pelo rojo a sus futuros hijos. Si el niño hereda el mismo alelo del otro padre, será homocigótico y tendrá el pelo rojo.
Enfermedad y genes homocigotos
Algunas enfermedades son causadas por alelos mutados. Si el alelo es recesivo, es más probable que cause enfermedad en personas homocigotas para ese gen mutado.
Este riesgo está relacionado con la forma en que interactúan los alelos dominantes y recesivos. Si fuera heterocigoto para ese alelo recesivo mutado, el alelo dominante normal se haría cargo. La enfermedad puede expresarse levemente o no expresarse en absoluto.
Si es homocigoto para el gen mutado recesivo, tiene un mayor riesgo de contraer la enfermedad. No tienes un alelo dominante para enmascarar su efecto.
Es más probable que las siguientes afecciones genéticas afecten a las personas que son homocigotas para ellas:
Fibrosis quística
El regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) produce una proteína que controla el movimiento de fluidos dentro y fuera de las células.
Si hereda dos copias mutadas de este gen, tiene fibrosis quística (FQ). Todas las personas con FQ son homocigotas para esta mutación.
La mutación hace que se acumule una mucosidad espesa, lo que resulta en:
- frecuentes infecciones pulmonares
- daño del páncreas
- cicatrices y quistes en los pulmones
- problemas digestivos
Anemia falciforme
La subunidad beta de hemoglobina (HBB) ayuda a producir beta-globina, que es parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina hace posible que los glóbulos rojos lleven oxígeno a todo el cuerpo.
En la anemia de células falciformes, hay dos copias de un HBB mutación genética. Los alelos mutados producen beta-globina anormal, lo que conduce a un bajo nivel de glóbulos rojos y un suministro de sangre deficiente.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) ocurre cuando una persona es homocigótica para una fenilalanina hidroxilasa (PAH) mutación genética.
Normalmente, el gen PAH instruye a las células para que produzcan una enzima que descompone un aminoácido llamado fenilalanina. En la PKU, las células no pueden crear la enzima. Esto hace que la fenilalanina se acumule en los tejidos y la sangre.
Una persona con PKU necesita limitar la fenilalanina en su dieta. De lo contrario, pueden desarrollar:
- erupciones en la piel
- problemas neurologicos
- aliento, piel u orina con olor a humedad
- hiperactividad
- Desórdenes psiquiátricos
Mutación del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
los MTHFR El gen instruye a nuestro cuerpo a producir metilentetrahidrofolato reductasa, una enzima que descompone la homocisteína.
en un MTHFR mutación genética, el gen no produce la enzima. Dos mutaciones notables incluyen:
- C677T. Si tiene dos copias de esta variante, es probable que desarrolle niveles altos de homocisteína en sangre y niveles bajos de ácido fólico. Aproximadamente del 10 al 15 por ciento de las personas caucásicas de América del Norte y el 25 por ciento de los hispanos son homocigotos para esta mutación.
- A1298C. Ser homocigoto para esta variante no se asocia con niveles altos de homocisteína. Sin embargo, tener una copia de cada C677T y A1298C tiene los mismos efectos que tener dos C677T.
Mientras los científicos todavía están aprendiendo sobre MTHFR mutaciones, se ha asociado con:
- enfermedad cardiovascular
- coágulos de sangre
- complicaciones del embarazo, como preeclampsia
- embarazos con defectos del tubo neural, como espina bífida
- depresión
- demencia
- osteoporosis
- migraña
- sindrome de Ovario poliquistico
- esclerosis múltiple
Quitar
Todos tenemos dos alelos, o versiones, de cada gen. Ser homocigoto para un gen en particular significa que heredó dos versiones idénticas. Es lo opuesto a un genotipo heterocigoto, donde los alelos son diferentes.
Las personas que tienen rasgos recesivos, como ojos azules o cabello rojo, siempre son homocigotos para ese gen. El alelo recesivo se expresa porque no hay uno dominante que lo enmascare.
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