¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético poco común del sistema nervioso que suele provocar la muerte.
Las personas con enfermedad de Krabbe tienen una deficiencia en la producción de galactosilceramidasa, lo que resulta en una degeneración extensa de las vainas de mielina que rodean los nervios del cerebro.
Sin esta protección de mielina, las células del cerebro se degenerarán y el sistema nervioso del cuerpo no funcionará correctamente.
Alrededor del 85 al 90 por ciento de los casos de enfermedad de Krabbe comienzan en la infancia (a los 6 meses de edad), pero también pueden desarrollarse más tarde en la vida.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Krabbe y la mayoría de los bebés con esta enfermedad morirán antes de los 2 años.
La enfermedad de Krabbe también se conoce por los siguientes nombres:
- deficiencia de galactocerebrosidasa (GALC)
- deficiencia de galactocerebrósido beta-galactosidasa
- deficiencia de galactosilceramidasa
- lipidosis de galactosilceramida
- leucoencefalopatía de células globoides
- Enfermedad de Krabbe
- leucodistrofia, célula globoide
- esfingolipidosis, tipo de Krabbe
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Krabbe?
Los síntomas y la gravedad de la enfermedad de Krabbe varían.
En general, cuanto antes sea la edad de inicio de la enfermedad de Krabbe, más rápido progresará la enfermedad. Las personas que desarrollan la enfermedad de Krabbe más adelante en la vida pueden tener síntomas menos graves que los bebés que contraen la enfermedad.
Enfermedad de Krabbe de inicio temprano
Los bebés con la enfermedad pueden experimentar:
- irritabilidad excesiva
- dificultad para tragar
- vomitando
- fiebres inexplicables
- inconsciencia parcial.
También pueden ser hipersensibles a los sonidos y, por lo tanto, se asustan fácilmente.
También pueden surgir problemas con las extremidades, incluidas contracciones espásticas en las extremidades inferiores y convulsiones. A veces, las piernas se extienden rígidamente a la altura de la cadera y la rodilla. Los tobillos, los dedos de los pies y los dedos de las manos pueden estar flexionados.
También puede ocurrir ceguera y desarrollo mental y físico lento, así como neuropatía periférica. La neuropatía periférica es una condición caracterizada por:
- debilidad muscular
- dolor
- entumecimiento
- enrojecimiento
- sensaciones de ardor u hormigueo
Enfermedad de Krabbe de aparición tardía
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía en niños mayores y adolescentes incluyen:
- falta de control de los movimientos voluntarios
- pérdida progresiva de la visión
- rigidez progresiva de los músculos de las piernas
¿Qué causa la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es causada por una mutación genética, un cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un determinado gen. La mutación afecta el producto que codifica el gen.
El gen de la enfermedad de Krabbe se puede encontrar en el cromosoma 14. Un niño necesita heredar el gen anormal de ambos padres para desarrollar la enfermedad. El gen anormal da como resultado una escasez de una enzima importante que su cuerpo necesita llamada galactosilceramidasa (GALC).
Sin embargo, los casos de aparición tardía tienen una mutación genética ligeramente diferente.
GALC es una enzima que descompone las moléculas de galactosilceremida y psicosina en el cerebro. Los pacientes con enfermedad de Krabbe pueden tener niveles de psicosina 100 veces más altos que aquellos que no padecen la enfermedad.
¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es muy rara. Afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas en los Estados Unidos y ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia escandinava. Los hombres se ven afectados con tanta frecuencia como las mujeres.
Un niño tiene una posibilidad entre cuatro de heredar dos copias del gen defectuoso y, por lo tanto, desarrollar el trastorno si ambos padres tienen el gen defectuoso.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?
Su médico realizará un examen físico para buscar síntomas. El médico tomará una muestra de sangre o una biopsia de tejido cutáneo y la enviará a un laboratorio para su análisis.
El laboratorio puede analizar la actividad de la enzima GALC en la muestra. Si los niveles de actividad de GALC son muy bajos, el niño puede tener la enfermedad de Krabbe. También se pueden realizar las siguientes pruebas para confirmar un diagnóstico:
- Exploraciones por imágenes (IRM). Un médico puede usar una resonancia magnética del cerebro para buscar anomalías, que mostrarán desmielinización difusa en niños con esta enfermedad.
- Estudios de conducción nerviosa. Estos estudios miden la velocidad a la que se envían los impulsos eléctricos a través del sistema nervioso.
- Examen de la vista. Este examen busca signos de daño en el nervio óptico.
- Prueba genética. Las pruebas genéticas pueden detectar el defecto genético que causa la enfermedad de Krabbe.
- Amniocentesis. También se puede hacer un diagnóstico con amniocentesis antes del nacimiento de un niño.
¿Cómo se trata la enfermedad de Krabbe?
Los cuidados paliativos y de apoyo son los únicos tratamientos disponibles para la mayoría de los casos de enfermedad de Krabbe.
Sin embargo, los pacientes que son diagnosticados antes de que comiencen los síntomas o en casos de aparición tardía pueden ser tratados con un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
El trasplante puede estabilizar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida de la persona tratada.
El trasplante de médula ósea y la terapia con células madre se han utilizado en una pequeña cantidad de personas con la enfermedad. Y la terapia génica también es un tratamiento que se utiliza en ensayos experimentales.
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad suele poner en peligro la vida. Dado que daña el sistema nervioso central de una persona, las complicaciones incluyen:
- ceguera
- sordera
- pérdida severa de tono muscular
- deterioro mental severo
- insuficiencia respiratoria y muerte
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con enfermedad de Krabbe?
En promedio, los bebés que desarrollan la enfermedad de Krabbe morirán antes de los 2 años de edad. Los niños que desarrollan la enfermedad más adelante vivirán un poco más, pero generalmente mueren entre 2 y 7 años después del diagnóstico.
¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Krabbe?
Si ambos padres son portadores del defecto genético que causa la enfermedad de Krabbe, existe un 25 por ciento de posibilidades de que el niño herede dos copias del gen defectuoso y, por lo tanto, tenga la enfermedad.
La única forma de evitar el riesgo es si los portadores deciden no tener hijos. Los padres pueden averiguar si son portadores del gen de la enfermedad de Krabbe mediante un análisis de sangre, y esta es una buena idea, especialmente si la enfermedad es hereditaria.
Si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, las pruebas prenatales pueden detectar la afección en el feto. Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe si están considerando tener hijos.
