Varias pruebas pueden ayudar a su médico a diagnosticar el cáncer de mama metastásico, predecir cómo actuará y encontrar el tratamiento más eficaz para usted. Las pruebas genéticas buscan mutaciones en los genes, los segmentos de ADN dentro de sus células que controlan el funcionamiento de su cuerpo.
Una de las mutaciones genéticas que su médico puede detectar es PIK3CA. Siga leyendo para saber cómo el tener esta mutación genética podría afectar su tratamiento y sus perspectivas.
¿Qué es una mutación de PIK3CA?
los PIK3CA El gen contiene las instrucciones para producir una proteína llamada p110α. Esta proteína es importante para muchas funciones celulares, incluida la indicación de cuándo deben crecer y dividirse.
Algunas personas pueden tener mutaciones en este gen. PIK3CA Las mutaciones genéticas hacen que las células crezcan sin control, lo que puede provocar cáncer.
PIK3CA las mutaciones genéticas están relacionadas con el cáncer de mama, así como con los cánceres de ovario, pulmón, estómago y cerebro. El cáncer de mama probablemente se deba a una combinación de cambios en PIK3CA y otros genes.
PIK3CA Las mutaciones afectan aproximadamente del 20 al 30 por ciento de todos los cánceres de mama, y al 40 por ciento de las personas con cáncer de mama positivo para el receptor de estrógeno (ER), receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2) negativo.
ER positivo significa que su cáncer de mama crece en respuesta a la hormona estrógeno. HER2 negativo significa que no tiene proteínas HER2 anormales en la superficie de las células del cáncer de mama.
¿Cómo encuentras esta mutación?
Si tiene un cáncer de mama ER positivo, HER2 negativo, el médico que trata su cáncer puede hacerle una prueba de PIK3CA mutación genética. En 2019, la FDA aprobó una prueba llamada therascreen para detectar mutaciones en el PIK3CA gene.
Esta prueba usa una muestra de su sangre o tejido de su seno. El análisis de sangre se realiza como cualquier otro análisis de sangre. Una enfermera o un técnico extraerán sangre de su brazo con una aguja.
Luego, la muestra de sangre se envía a un laboratorio para su análisis. Los cánceres de mama arrojan pequeños fragmentos de su ADN a la sangre. El laboratorio probará el PIK3CA gen en su muestra de sangre.
Si obtiene un resultado negativo en el análisis de sangre, debe realizarse una biopsia para confirmarlo. Su médico extraerá una muestra de tejido de su seno durante un procedimiento quirúrgico menor. La muestra de tejido luego va a un laboratorio, donde los técnicos la prueban para PIK3CA mutación genética.
¿Cómo afecta mi mutación a mi tratamiento?
Tener el PIK3CA La mutación puede evitar que su cáncer responda también a la terapia hormonal utilizada para tratar el cáncer de mama metastásico. También significa que es candidato para un nuevo medicamento llamado alpelisib (Piqray).
Piqray es un inhibidor de PI3K. Es la primera droga de este tipo. La FDA aprobó Piqray en mayo de 2019 para tratar a mujeres y hombres posmenopáusicos cuyos tumores de mama tienen la PIK3CA mutación y son HR-positivas y HER2-negativas.
La aprobación se basó en los resultados del estudio SOLAR-1. El ensayo incluyó a 572 mujeres y hombres con cáncer de mama HR positivo y HER2 negativo. El cáncer de los participantes continuó creciendo y diseminándose después de haber sido tratados con un inhibidor de la aromatasa como anastrozol (Arimidex) o letrozol (Femara).
Los investigadores encontraron que tomar Piqray mejoró la cantidad de tiempo que las personas vivían sin que el cáncer de mama empeorara. Para las personas que tomaron el medicamento, su cáncer no progresó durante 11 meses, en comparación con un promedio de 5,7 meses en las personas que no tomaron Piqray.
Piqray se combina con la terapia hormonal fulvestrant (Faslodex). Tomar los dos medicamentos juntos ayuda a que funcionen mejor.
¿Cómo afecta mi mutación a mi pronóstico?
Si tienes un PIK3CA mutación, es posible que no responda tan bien a los medicamentos que se usan normalmente para tratar el cáncer de mama metastásico. Sin embargo, la introducción de Piqray significa que ahora existe un medicamento que se dirige específicamente a su mutación genética.
Las personas que toman Piqray más Faslodex viven más tiempo sin que su enfermedad progrese en comparación con las que no toman este medicamento.
Quitar
Conociendo tu PIK3CA El estado genético puede ser útil si su cáncer no ha mejorado o ha regresado después del tratamiento. Pregúntele a su médico si debe hacerse la prueba de este gen. Si el resultado es positivo, un nuevo tratamiento podría ayudar a mejorar su pronóstico.
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