¿Qué es la anemia sideroblástica?

La anemia sideroblástica no es solo una afección, sino un grupo de trastornos sanguíneos. Estos trastornos pueden causar síntomas como fatiga, debilidad y complicaciones más graves.

En todos los casos de anemias sideroblásticas, la médula ósea tiene dificultad para producir glóbulos rojos sanos y normales.

Una persona puede nacer con anemia sideroblástica o puede desarrollarse debido a causas externas, como el uso de drogas o la exposición a sustancias químicas tóxicas. Las opciones de tratamiento dependen de la causa subyacente, pero a menudo resultan en una supervivencia a largo plazo.

Obtenga más información sobre esta afección, incluidos los síntomas, las causas, los factores de riesgo y el tratamiento.

¿Qué es la anemia sideroblástica?

La anemia sideroblástica significa que el hierro dentro de los glóbulos rojos no se usa de manera efectiva para producir hemoglobina, la proteína que ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno por todo el cuerpo.

Como resultado, el hierro puede acumularse en los glóbulos rojos, dando una apariencia de anillo (sideroblasto) alrededor del núcleo de la célula.

Sin suficiente oxígeno, órganos como el cerebro, el corazón y el hígado pueden comenzar a funcionar de manera menos eficiente, provocando síntomas y problemas de salud potencialmente graves a largo plazo.

Hay tres tipos de anemia sideroblástica:

• genético (o hereditario)
• adquirido
• idiopático

Genético

La forma hereditaria de la enfermedad, que está relacionada con un gen mutado, suele aparecer en la edad adulta.

Adquirido

La anemia sideroblástica adquirida se desarrolla después de la exposición a toxinas, deficiencias nutricionales u otros problemas de salud.

Los signos de anemia sideroblástica adquirida tienden a aparecer después de los 65 años.

Idiopático

Idiopático significa que no se puede determinar el origen de una enfermedad. Algunas personas tienen síntomas de anemia sideroblástica, pero no se puede descubrir una causa genética o adquirida.

¿Qué causa la anemia sideroblástica?

Las causas de la anemia sideroblástica genética o adquirida generalmente se pueden descubrir mediante pruebas.

Genético

La anemia sideroblástica hereditaria puede resultar de una mutación de los genes ALAS2 y ABCB7 que se encuentran en el cromosoma X, o de mutaciones de genes en diferentes cromosomas.

Otras afecciones genéticas, como el síndrome de Pearson o el síndrome de Wolfram, también pueden causar anemia sideroblástica.

Adquirido

La anemia sideroblástica puede resultar de una variedad de problemas de salud, como:

• abuso de alcohol
• hipotermia
• sobredosis de zinc
• deficiencias de ciertas vitaminas y minerales como el cobre y la vitamina B-6

Ciertos medicamentos, como antibióticos, progesterona y agentes antituberculosos, también pueden desencadenar anemia sideroblástica.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia sideroblástica?

Los signos de anemia sideroblástica son como los de la mayoría de los otros tipos de anemia. Pueden incluir uno o más de los siguientes:

• debilidad
• fatiga
• dificultad para respirar
• dolor de pecho con el esfuerzo
• piel pálida de brazos y manos
• agrandamiento del bazo o del hígado

¿Quiénes corren el riesgo de tener anemia sideroblástica?

La anemia sideroblástica genética es más común en hombres que en mujeres. La anemia sideroblástica adquirida ocurre por igual en hombres y mujeres.

¿Cómo se diagnostica la anemia sideroblástica?

La anemia sideroblástica, al igual que otros tipos de anemia, a menudo se detecta por primera vez en un análisis de sangre de rutina.

Se puede realizar un hemograma completo (CBC) como parte de su examen físico anual o si se sospecha un trastorno sanguíneo. Examina los niveles de glóbulos rojos, hemoglobina y otros marcadores de la salud de la sangre.

Los resultados anormales de CBC pueden provocar una prueba conocida como frotis de sangre periférica. En esta prueba, una gota de sangre se trata con una tinción especial para ayudar a identificar enfermedades o trastornos sanguíneos específicos. Un frotis de sangre puede revelar si los glóbulos rojos contienen los delatores sideroblastos anillados.

También se puede ordenar una biopsia de médula ósea o una aspiración.

En una biopsia de médula ósea, se extrae una pequeña porción de tejido óseo y se analiza para detectar cáncer u otras enfermedades. Con la aspiración de médula ósea, se inserta una aguja en el hueso y se extrae una pequeña cantidad de médula ósea para su estudio.

¿Cómo se trata la anemia sideroblástica?

El tratamiento más apropiado para la anemia sideroblástica depende de su causa subyacente.

Para la afección adquirida, se debe eliminar la toxina, como el hierro, para ayudar a que los glóbulos rojos vuelvan a su forma adecuada.

Si se identifica un medicamento como la causa, debe dejar de tomar ese medicamento y trabajar con su médico para encontrar un tratamiento alternativo.

El tratamiento con vitamina B-6 (piridoxina) puede ser útil para las formas genéticas y adquiridas de anemia sideroblástica. Si la terapia con piridoxina es ineficaz, su médico puede recomendar una transfusión de glóbulos rojos.

Los niveles altos de hierro también pueden ser una preocupación para cualquier persona con anemia sideroblástica, independientemente de otros tratamientos. Las inyecciones del medicamento deferoxamina (Desferal) pueden ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de hierro.

Los trasplantes de médula ósea o de células madre también pueden considerarse en casos graves de anemia sideroblástica.

Si le diagnostican anemia sideroblástica, se recomienda que evite los suplementos vitamínicos que contengan zinc y que evite el alcohol.

Conclusiones clave

La anemia sideroblástica puede afectar a cualquier persona.

Si nació con él, es probable que note los síntomas cuando llegue a la edad adulta. Necesitará un control continuo por parte de un hematólogo, un médico que se especializa en trastornos sanguíneos.

Es posible que necesite tratamientos periódicos, según sus niveles de hierro y la salud de sus glóbulos rojos y hemoglobina.

Si tiene la forma adquirida de la enfermedad, trabajar en estrecha colaboración con un hematólogo y otros especialistas puede ayudarlo a llegar a la causa subyacente de la afección y un tratamiento que se encargará de ambos problemas.

El pronóstico a largo plazo para alguien con anemia sideroblástica depende de su causa y otras consideraciones de salud. Con el tratamiento y los ajustes en el estilo de vida, las expectativas de una larga vida son prometedoras.