La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que causa debilidad y atrofia muscular, conocida como atrofia. Las personas con AME a menudo tienen dificultades para moverse, tragar, sentarse y, a veces, respirar.
Las personas con AME generalmente comienzan a mostrar síntomas unos meses después del nacimiento, pero algunas personas comienzan a tener síntomas más tarde en la vida. La gravedad de esta enfermedad puede variar enormemente y existen muchos tipos diferentes de AME.
Es por eso que no hay dos personas con AME que tengan exactamente los mismos síntomas y el mismo curso de la enfermedad. Por esta razón, comprender las estadísticas y los hechos sobre la AME puede ser un desafío.
Siga leyendo para conocer las respuestas a algunas de las preguntas más comunes sobre la AME, desde la frecuencia de la enfermedad hasta lo que significa ser portador de AME y cómo la AME afecta la esperanza de vida.
¿Qué tan común es la AME?
La AME se considera una enfermedad rara. Solo 1 de cada 6.000 a 10.000 personas nace con la enfermedad.
Según la Fundación SMA, se cree que de 10,000 a 25,000 niños y adultos se ven afectados por SMA en los Estados Unidos.
Esto es comparable a otras enfermedades raras, como:
- esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig)
- Distrofia muscular de Duchenne
- fibrosis quística
¿Cuáles son las posibilidades de contraer AME?
La AME es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de sus genes.
Nuestros genes vienen en pares. Una copia de un gen se hereda de cada padre. A veces, un gen tiene una mutación (error) y no funciona correctamente. La AME es causada por una mutación en un gen llamado gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1).
Aproximadamente 1 de cada 50 (o aproximadamente 6 millones) de personas en los Estados Unidos porta una copia de la mutación SMN1 gen responsable de la AME. Estas personas se llaman portadoras. Los portadores no tienen síntomas de AME, pero potencialmente pueden transmitirlo a sus hijos.
En la mayoría de los casos, un niño puede contraer AME solo si ambos padres son portadores y transmiten la SMN1 mutación. Esto se conoce como enfermedad autosómica recesiva.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, si ambos padres son portadores de una mutación SMN1 gen, hay:
- un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga AME
- un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo sea portador
- un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo no se vea afectado
Si solo uno de los padres es portador, es muy poco probable que su hijo nazca con AME.
En casos muy raros, una mutación en SMN1 puede ocurrir durante la producción de espermatozoides u óvulos. En este caso, una persona puede terminar con AME incluso si solo uno de los padres es portador.
Hay pruebas genéticas prenatales disponibles para averiguar si es portadora de la mutación. SMN1 gene. Esto se hace mediante un simple análisis de sangre. Las pruebas de portadores pueden detectar aproximadamente el 90 por ciento de los portadores.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con AME?
La esperanza de vida de una persona con AME variará significativamente según el tipo de AME que se le diagnostique.
Hay cuatro tipos principales de AME. El tipo más común se llama AME tipo 1. Alrededor del 60 por ciento de los casos de AME son de tipo 1.
La AME de tipo 1 es la forma más grave de AME. Los bebés que nacen con AME tipo 1 generalmente mueren antes de los 2 años.
Sin embargo, los nuevos tratamientos están ayudando a prolongar la esperanza de vida. Algunos pacientes con diabetes Tipo 1 pueden incluso vivir hasta la edad adulta.
Los niños con AME tipo 2 pueden comenzar a mostrar síntomas entre los 6 y los 18 meses de edad. La esperanza de vida a menudo se reduce, dependiendo de los tratamientos y otros factores.
La mayoría de las personas con AME tipo 2 viven hasta la edad adulta temprana. Con el cuidado adecuado, como apoyo respiratorio, ejercicios de fisioterapia y apoyo nutricional, muchas personas con la enfermedad de tipo 2 incluso viven hasta bien entrada la edad adulta.
Los que nacen con AME tipo 3 tienden a tener una forma más leve de la enfermedad y, a menudo, tienen una esperanza de vida promedio, según los síntomas y las terapias recibidas.
La AME tipo 4 generalmente comienza a afectar a las personas en la edad adulta, generalmente después de que cumplen 35 años. Los síntomas de este tipo de AME se consideran leves. La AME de tipo 4 no suele reducir la esperanza de vida.
Tratos
Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó tres nuevos tratamientos para niños y adultos con AME:
- nusinersen (Spinraza), aprobado para el tratamiento de niños y adultos con AME
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), aprobado para el tratamiento de niños menores de 2 años
- risdiplam (Evrysdi), aprobado para niños mayores de 2 meses
Varios tratamientos potenciales más para la AME también se están abriendo camino a través de ensayos clínicos.
Si está interesado en obtener más información sobre usted o su hijo que participan en un ensayo clínico, hable con un profesional de la salud.
¿La AME es más común en hombres o mujeres?
La mayoría de los tipos de AME afectan por igual a hombres y mujeres. La mayoría de las mutaciones que pueden causar AME son autosómicas recesivas. La capacidad de transmitir estas mutaciones no se ve afectada por el género.
Sin embargo, un porcentaje muy pequeño de personas con AME tiene un tipo diferente causado por una mutación en un gen del cromosoma X llamado UBA1.
Este tipo de AME, conocida como AME ligada al cromosoma X, es mucho más probable que ocurra en hombres que en mujeres, según la Asociación de Distrofia Muscular.
Esto se debe a que los hombres solo tienen un cromosoma X. A diferencia de las mujeres, no tienen un segundo cromosoma X que las proteja de los efectos completos de una mutación en el cromosoma X.
La comida para llevar
La AME se considera una enfermedad rara. Se transmite de padres a hijos a través de sus genes. Solo 1 de cada 6.000 a 10.000 personas nace con la enfermedad.
El curso de la enfermedad de AME puede variar significativamente según el tipo. Aunque las personas con tipos menos graves de AME pueden esperar vivir tanto como alguien sin AME, es posible que las personas con la forma más común de la enfermedad, el tipo 1, no vivan más allá de los 2 años.
Afortunadamente, la FDA ha aprobado recientemente varios tratamientos nuevos para la AME, y varios otros tratamientos potenciales se están abriendo camino a través de ensayos clínicos.
