La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que causa dificultad para caminar, pérdida de la sensibilidad en brazos y piernas y alteración del habla. También se conoce como degeneración espinocerebelosa.
"Ataxia" significa falta de orden. Hay varios tipos de ataxia con diversas causas. La enfermedad causa daño a partes de su cerebro y médula espinal y también puede afectar su corazón.
La ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Aunque no existe cura para la ataxia de Friedreich, existen varios tratamientos disponibles para ayudarlo a sobrellevar los síntomas.
¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich se puede diagnosticar entre los 2 años y los 50 años de edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia entre los 10 y los 15 años.
La dificultad para caminar es el síntoma inicial más común de la afección. Otros síntomas incluyen:
- cambios de visión
- pérdida de la audición
- músculos débiles
- falta de reflejos en las piernas
- mala coordinación o falta de coordinación
- problemas del habla
- movimientos oculares involuntarios
- deformidades del pie, como pie zambo
- dificultad para sentir vibraciones en las piernas y los pies
Muchas personas con esta afección también padecen algún tipo de enfermedad cardíaca. Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen anomalías cardíacas. El tipo más común es la miocardiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo cardíaco.
Los síntomas de la enfermedad cardíaca pueden incluir palpitaciones, dolor de pecho, mareos, aturdimiento o dificultad para respirar. La ataxia de Friedreich también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar diabetes.
¿Qué causa la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es un trastorno genético que se hereda de ambos padres mediante lo que se denomina "transmisión autosómica recesiva". La enfermedad está relacionada con un gen llamado FXN. Normalmente, este gen hará que su cuerpo produzca hasta 33 copias de una secuencia de ADN específica.
En las personas con ataxia de Friedreich, esta secuencia puede repetirse entre 66 y más de 1.000 veces, según la Referencia de origen genético de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Cuando la producción de esta secuencia de ADN se sale de control, se pueden producir daños graves en el cerebelo del cerebro y en la médula espinal.
Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich tienen un mayor riesgo de heredar esta enfermedad. Si el gen defectuoso solo se transmite de uno de los padres, la persona se convierte en portadora de la enfermedad, pero por lo general no presenta síntomas.
¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?
Su médico revisará su historial médico y realizará un examen físico completo. Esto incluirá un examen neuromuscular detallado.
El examen se enfocará en buscar problemas con su sistema nervioso. Los signos de daño incluyen equilibrio deficiente, falta de reflejos y falta de sensibilidad en brazos y piernas que puede extenderse a otras partes del cuerpo, incluidas las articulaciones.
Su médico también puede ordenar una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Estas pruebas proporcionan imágenes de su cerebro y médula espinal que ayudan a descartar otras afecciones neurológicas. También es posible que le tomen radiografías periódicas de la cabeza, la columna y el pecho.
Las pruebas genéticas pueden mostrar si tiene el gen de la frataxina defectuoso que causa la ataxia de Friedreich.
Su médico también puede ordenar una electromiografía para medir la actividad eléctrica en sus células musculares. Se puede realizar un estudio de conducción nerviosa para ver qué tan rápido sus nervios envían impulsos.
Es posible que su médico le pida que se someta a un examen de la vista para comprobar si el nervio óptico presenta signos de daño. Además, su médico puede realizar ecocardiogramas y electrocardiogramas para diagnosticar enfermedades cardíacas.
¿Cómo se trata la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich no se puede curar. En su lugar, su médico tratará las afecciones y los síntomas subyacentes. La fisioterapia y la terapia del habla pueden ayudarlo a funcionar. También puede necesitar ayudas para caminar que le ayuden a moverse.
Es posible que se necesiten aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos o cirugía si presenta una columna vertebral curvada o problemas en los pies. Se pueden usar medicamentos para tratar enfermedades cardíacas y diabetes.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la ataxia de Friedreich?
Con el tiempo, la ataxia de Friedreich empeora. Aproximadamente 15 a 20 años después de la aparición de los síntomas, muchas personas con ataxia de Friedreich tienen que depender de una silla de ruedas. Es posible que aquellos que tienen ataxia avanzada no puedan moverse en absoluto.
La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte entre las personas con ataxia de Friedreich. Por lo general, se vuelve fatal a principios de la edad adulta. Las personas con síntomas leves de ataxia generalmente viven más tiempo.
La ataxia de Friedreich de inicio tardío, que es cuando el trastorno surge a los 25 años o más, tiende a ser más leve y se caracteriza por un deterioro más lento.
La ataxia de Friedreich conduce a la diabetes en aproximadamente el 10 por ciento de las personas que la padecen. Otras complicaciones incluyen insuficiencia cardíaca, escoliosis y dificultad para digerir los carbohidratos.
¿Se puede prevenir la ataxia de Friedreich?
No hay forma de prevenir la ataxia de Friedreich. Dado que la afección se hereda, se recomienda el asesoramiento genético y las pruebas de detección si tiene la enfermedad y planea tener hijos.
Un consejero puede darle una estimación de las probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad o sea portador del gen sin mostrar síntomas.
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