La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético poco común que causa debilidad. Afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, lo que provoca debilidad de los músculos utilizados para el movimiento. En la mayoría de los casos de AME, los signos y síntomas están presentes al nacer o aparecen dentro de los primeros 2 años de vida.
Si su bebé tiene AME, limitará su fuerza muscular y su capacidad para moverse. Su bebé también puede tener dificultad para respirar, tragar y alimentarse.
Tómese un momento para conocer cómo la AME puede afectar a su hijo, así como algunas de las opciones de tratamiento disponibles para controlar esta afección.
Tipos y síntomas de AME
La AME se clasifica en cinco tipos, según la edad en la que aparecen los síntomas y la gravedad de la afección. Todos los tipos de AME son progresivos, lo que significa que tienden a empeorar con el tiempo.
Tipo 0
El tipo 0 de AME es el tipo más raro y severo.
Cuando un bebé tiene AME tipo 0, la afección puede detectarse antes de que nazca, mientras aún se está desarrollando en el útero.
Los bebés que nacen con AME tipo 0 tienen músculos extremadamente débiles, incluidos los músculos respiratorios débiles. A menudo tienen problemas para respirar.
La mayoría de los bebés que nacen con AME tipo 0 no sobreviven más de 6 meses.
Tipo 1
La AME tipo 1 también se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más común de AME, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Cuando un bebé tiene AME tipo 1, es probable que muestre signos y síntomas de la afección al nacer o dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento.
Los niños con AME tipo 1 normalmente no pueden controlar los movimientos de la cabeza, darse la vuelta o sentarse sin ayuda. Su hijo también puede tener dificultad para succionar o tragar.
Los niños con AME tipo 1 también tienden a tener músculos respiratorios débiles y pechos de forma anormal. Esto puede provocar graves dificultades respiratorias.
Muchos niños con este tipo de AME no sobreviven después de la primera infancia. Sin embargo, las nuevas terapias dirigidas pueden ayudar a mejorar las perspectivas de los niños con esta afección.
Tipo 2
La AME de tipo 2 también se conoce como enfermedad de Dubowitz o AME intermedia.
Si su bebé tiene AME tipo 2, es probable que los signos y síntomas de la afección aparezcan entre los 6 y los 18 meses de edad.
Los niños con AME tipo 2 generalmente aprenden a sentarse solos. Sin embargo, su fuerza muscular y sus habilidades motoras tienden a disminuir con el tiempo. Con el tiempo, a menudo necesitan más apoyo para sentarse.
Los niños con este tipo de AME normalmente no pueden aprender a pararse o caminar sin apoyo. A menudo también desarrollan otros síntomas o complicaciones, como temblores en las manos, curvatura inusual de la columna y dificultades para respirar.
Muchos niños con AME tipo 2 sobreviven hasta los 20 o 30 años.
Tipos 3 y 4
En algunos casos, los bebés nacen con tipos de AME que no producen síntomas notables hasta más tarde en la vida.
La AME tipo 3 también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander o AME leve. Suele aparecer después de los 18 meses de edad.
La AME de tipo 4 también se denomina AME de inicio en la adolescencia o en la edad adulta. Aparece después de la niñez y tiende a causar solo síntomas leves a moderados.
Los niños y adultos con AME tipo 3 o tipo 4 pueden experimentar dificultades para caminar u otros movimientos, pero tienden a tener una esperanza de vida normal.
Causas de la AME
La AME es causada por mutaciones en el SMN1 gene. El tipo y la gravedad de la afección también se ven afectados por el número y las copias del SMN2 gen que tiene un bebé.
Para desarrollar AME, su bebé debe tener dos copias afectadas del SMN1 gene. En la mayoría de los casos, los bebés heredan una copia afectada del gen de cada padre.
los SMN1 y SMN2 Los genes dan instrucciones al cuerpo sobre cómo producir un tipo de proteína conocida como proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). La proteína SMN es esencial para la salud de las neuronas motoras, un tipo de célula nerviosa que transmite señales desde el cerebro y la médula espinal a los músculos.
Si su bebé tiene AME, su cuerpo no puede producir proteínas SMN correctamente. Esto hace que las neuronas motoras de su cuerpo mueran. Como resultado, su cuerpo no puede enviar correctamente las señales motoras de la médula espinal a los músculos, lo que conduce a la debilidad muscular y, finalmente, causa desgaste muscular debido a la falta de uso.
Diagnóstico de AME
Si su bebé muestra signos o síntomas de AME, su médico puede ordenar pruebas genéticas para detectar las mutaciones genéticas que causan la afección. Esto ayudará a su médico a saber si los síntomas de su hijo son causados por AME u otro trastorno.
En algunos casos, las mutaciones genéticas que causan esta afección se encuentran antes de que se desarrollen los síntomas. Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de AME, su médico podría recomendar pruebas genéticas para su hijo, incluso si su hijo parece estar sano. Si su hijo da positivo a las mutaciones genéticas, su médico puede recomendar comenzar un tratamiento inmediato para la AME.
Además de las pruebas genéticas, su médico puede ordenar una biopsia muscular para examinar el músculo de su hijo en busca de signos de enfermedad muscular. También pueden solicitar un electromiograma (EMG), una prueba que les permite medir la actividad eléctrica de los músculos.
Tratamiento de la AME
Actualmente no existe una cura conocida para la AME. Sin embargo, hay varios tratamientos disponibles para ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad, aliviar los síntomas y controlar las posibles complicaciones.
Para brindar el apoyo que su bebé necesita, su médico debe ayudarlo a formar un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud. Los chequeos regulares con los miembros de este equipo son esenciales para controlar la afección de su hijo.
Como parte de su plan de tratamiento recomendado, el equipo de salud de su hijo puede recomendar uno o más de los siguientes:
- Terapia dirigida. Para ayudar a retrasar o limitar la progresión de la AME, el médico de su hijo puede recetar y administrar los medicamentos inyectables nusinersen (Spinraza) o onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Estos medicamentos se dirigen a las causas subyacentes de la enfermedad.
- Terapia respiratoria. Para ayudar a su bebé a respirar, su equipo de salud puede recetarle fisioterapia respiratoria, ventilación mecánica u otros tratamientos respiratorios.
- Terapia nutricional. Para ayudar a su bebé a obtener los nutrientes y las calorías que necesita para crecer, su médico o dietista puede recomendarle suplementos nutricionales o alimentación por sonda.
- Terapia de músculos y articulaciones. Para ayudar a estirar los músculos y las articulaciones, el equipo de salud de su hijo puede recetarle ejercicios de fisioterapia. También pueden recomendar el uso de férulas, aparatos ortopédicos u otros dispositivos para apoyar una postura saludable y el posicionamiento de las articulaciones.
- Medicamentos. Para tratar el reflujo gastroesofágico, el estreñimiento u otras posibles complicaciones de la AME, el equipo de salud de su hijo puede recetarle uno o más medicamentos.
A medida que su hijo crezca, es probable que sus necesidades de tratamiento cambien. Por ejemplo, si tienen deformidades graves de la columna o de la cadera, es posible que necesiten cirugía en la infancia o la edad adulta.
Si le resulta emocionalmente difícil lidiar con la condición de su bebé, infórmeselo a su médico. Pueden recomendar asesoramiento u otros servicios de apoyo.
Equipamiento especial para bebés
El fisioterapeuta, el terapeuta ocupacional u otros miembros de su equipo de salud de su bebé pueden alentarlo a invertir en equipos especiales para ayudar a cuidarlos.
Por ejemplo, pueden recomendar:
- juguetes ligeros
- equipo de baño especial
- cunas y cochecitos adaptados
- almohadas moldeadas u otros sistemas de asiento y soportes posturales
Asesoramiento genetico
Si alguien de su familia o de la familia de su pareja tiene AME, su médico puede alentarlo a usted y a su pareja a someterse a asesoramiento genético.
Si está pensando en tener un bebé, un asesor genético puede ayudarlo a usted y a su pareja a evaluar y comprender sus posibilidades de tener un hijo con AME.
Si ya tiene un hijo con AME, un asesor genético puede ayudarlo a evaluar y comprender las posibilidades de que tenga otro hijo con esta afección.
Si tiene varios hijos y a uno de ellos se le diagnostica AME, es posible que sus hermanos también sean portadores de los genes afectados. Es posible que un hermano también tenga la enfermedad, pero no muestre síntomas notables.
Si su médico cree que alguno de sus hijos está en riesgo de tener AME, puede solicitar una prueba genética. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la perspectiva a largo plazo de su hijo.
La comida para llevar
Si su hijo tiene AME, es importante obtener ayuda de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud. Pueden ayudarlo a comprender la afección de su hijo y las opciones de tratamiento.
Dependiendo de la condición de su hijo, su equipo de salud puede recomendar un tratamiento con una terapia dirigida. También pueden recomendar otros tratamientos o modificaciones en el estilo de vida para ayudar a controlar los síntomas y las posibles complicaciones de la AME.
Si le resulta difícil hacer frente a los desafíos de cuidar a un niño con AME, infórmeselo a su médico. Pueden derivarlo a un consejero, grupo de apoyo u otras fuentes de apoyo. Tener el apoyo emocional que necesita puede permitirle cuidar mejor a su familia.
