¿Qué es la mutación FLT3?
La leucemia mieloide aguda (AML) se divide en subtipos según el aspecto de las células cancerosas y los cambios genéticos que tienen. Algunos tipos de AML son más agresivos que otros y necesitan un tratamiento diferente.
FLT3 es un cambio genético, o mutación, en las células leucémicas. Entre el 20 y el 30 por ciento de las personas con AML tienen esta mutación.
El gen FLT3 codifica una proteína llamada FLT3 que ayuda al crecimiento de los glóbulos blancos. Una mutación en este gen estimula el crecimiento de demasiadas células leucémicas anormales.
Las personas con la mutación FLT3 tienen una forma muy agresiva de leucemia que tiene más probabilidades de reaparecer después de recibir tratamiento.
En el pasado, los tratamientos para la leucemia mieloide aguda no eran muy eficaces contra los cánceres con la mutación FLT3. Pero los nuevos medicamentos que se dirigen específicamente a esta mutación están mejorando las perspectivas de las personas con este subtipo de AML.
¿Cómo afecta FLT3 a la AML?
El gen FLT3 ayuda a regular la supervivencia y reproducción celular. La mutación genética hace que las células sanguíneas inmaduras se multipliquen sin control.
Como resultado, las personas con la mutación FLT3 tienen una forma más grave de AML. Es más probable que su enfermedad regrese o recaiga después del tratamiento. También tienen una tasa de supervivencia más baja que las personas sin la mutación.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas de la leucemia mieloide aguda incluyen:
- fácil aparición de moretones o sangrado
- hemorragias nasales
- sangrado de las encías
- cansancio
- debilidad
- fiebre
- pérdida de peso inexplicable
- dolores de cabeza
- piel pálida
Prueba de mutación FLT3
El Colegio de Patólogos Estadounidenses y la Sociedad Estadounidense de Hematología recomiendan que todas las personas diagnosticadas con AML se realicen la prueba de la mutación del gen FLT3.
Su médico le hará una prueba de una de estas dos formas:
- Análisis de sangre: se extrae sangre de una vena del brazo y se envía a un laboratorio.
- Aspiración de médula ósea: se inserta una aguja en el hueso. La aguja extrae una pequeña cantidad de médula ósea líquida.
Luego, se analiza la muestra de sangre o médula ósea para ver si tiene la mutación FLT3 en las células leucémicas. Esta prueba mostrará si es un buen candidato para los medicamentos que se dirigen específicamente a este tipo de leucemia mieloide aguda.
Tratamiento para la mutación FLT3
Hasta hace poco, las personas con la mutación FLT3 se trataban principalmente con quimioterapia, que no era muy eficaz para mejorar las tasas de supervivencia. Un nuevo grupo de medicamentos llamados inhibidores de FLT3 está mejorando las perspectivas de las personas con la mutación.
Midostaurin (Rydapt) fue el primer fármaco aprobado para FLT3 y el primer fármaco nuevo aprobado para tratar la AML en 40 años. Los médicos administran Rydapt junto con medicamentos de quimioterapia como citarabina y daunorrubicina.
Toma Rydapt por vía oral dos veces al día. Actúa bloqueando FLT3 y otras proteínas en las células leucémicas que las ayudan a crecer.
Un estudio de 717 personas con el gen FLT3 publicado en The New England Journal of Medicine analizó los efectos del tratamiento con este nuevo fármaco. Los investigadores encontraron que agregar Rydapt a la quimioterapia prolongaba la supervivencia en comparación con un tratamiento inactivo (placebo) más quimioterapia.
La tasa de supervivencia a cuatro años fue del 51 por ciento entre las personas que tomaron Rydapt, en comparación con poco más del 44 por ciento en el grupo de placebo. La duración media de supervivencia fue de más de seis años en el grupo de tratamiento, frente a poco más de dos años en el grupo de placebo.
Rydapt puede provocar efectos secundarios como:
- fiebre y niveles bajos de glóbulos blancos (neutropenia febril)
- náusea
- vomitando
- llagas o enrojecimiento en la boca
- dolores de cabeza
- dolor muscular o de huesos
- moretones
- hemorragias nasales
- niveles altos de azúcar en sangre
Su médico lo controlará para detectar efectos secundarios mientras esté tomando este medicamento y le ofrecerá tratamientos para ayudarlo a controlarlos.
Algunos otros inhibidores de FLT3 aún se encuentran en ensayos clínicos para ver si funcionan. Éstos incluyen:
- crenolanib
- gilteritinib
- quizartinib
Los investigadores también están estudiando si un trasplante de células madre después del tratamiento con un inhibidor de FLT3 podría reducir la posibilidad de que el cáncer regrese. También están analizando si diferentes combinaciones de medicamentos podrían ser más efectivas en personas con esta mutación.
Quitar
Tener la mutación FLT3 si tiene AML solía significar tener un peor pronóstico. Ahora, medicamentos como Rydapt están ayudando a mejorar las perspectivas. Los nuevos fármacos y combinaciones de fármacos pueden prolongar la supervivencia aún más en los próximos años.
Si le diagnostican AML, su médico examinará su cáncer para detectar FLT3 y otras mutaciones genéticas. Saber todo lo posible sobre su tumor ayudará a su médico a encontrar el tratamiento más eficaz para usted.
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