¿Qué es el enanismo primordial?

Visión general

El enanismo primordial es un grupo de afecciones genéticas poco frecuentes y, a menudo, peligrosas que dan como resultado un tamaño corporal pequeño y otras anomalías del crecimiento. Los signos de la afección aparecen por primera vez en la etapa fetal y continúan durante la infancia, la adolescencia y la edad adulta.

Los recién nacidos con enanismo primordial pueden pesar tan solo 2 libras y medir solo 12 pulgadas de largo.

Hay cinco tipos principales de enanismo primordial. Algunos de estos tipos pueden provocar enfermedades mortales.

También hay otros tipos de enanismo que no son primordiales. Algunos de estos tipos de enanismo se pueden tratar con hormonas de crecimiento. Pero el enanismo primordial generalmente no responde al tratamiento hormonal porque es genético.

La condición es muy rara. Los expertos estiman que no hay más de 100 casos en Estados Unidos y Canadá. Es más común en niños con padres que están relacionados genéticamente.

5 tipos y sus síntomas

Hay cinco tipos básicos de enanismo primordial. Todos se caracterizan por un tamaño corporal pequeño y una estatura baja que comienza temprano en el desarrollo fetal.

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1. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1 (MOPD 1)

Las personas con MOPD 1 a menudo tienen un cerebro subdesarrollado, lo que conduce a convulsiones, apnea y trastorno del desarrollo intelectual. A menudo mueren en la primera infancia.

Otros síntomas incluyen:

• estatura baja
• clavícula alargada
• hueso del muslo doblado
• cabello escaso o ausente
• piel seca y envejecida

MOPD 1 también se llama síndrome de Taybi-Linder.

2. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2 (MOPD 2)

Aunque es raro en general, este es un tipo de enanismo primordial más común que el MOPD 1. Además del tamaño corporal pequeño, las personas con MOPD 2 pueden tener otras anomalías, que incluyen:

• nariz prominente
• ojos saltones
• dientes pequeños (microdoncia) con esmalte deficiente
• voz chillona
• columna vertebral curva (escoliosis)

Otras características que pueden desarrollarse con el tiempo incluyen:

• pigmentación inusual de la piel
• hipermetropía
• obesidad

Algunas personas con MOPD 2 desarrollan dilatación de las arterias que van al cerebro. Esto puede causar hemorragias y accidentes cerebrovasculares, incluso a una edad temprana.

La MOPD 2 parece ser más común en mujeres.

3. Síndrome de Seckel

El síndrome de Seckel solía llamarse enanismo de cabeza de pájaro debido a lo que se percibía como la forma de la cabeza de pájaro.

Los síntomas incluyen:

• estatura baja
• cabeza y cerebro pequeños
• ojos grandes
• nariz saliente
• cara estrecha
• retroceso de la mandíbula inferior
• frente que retrocede
• corazón malformado

Puede ocurrir un trastorno del desarrollo intelectual, pero no es tan común como se podría suponer dado el pequeño cerebro.

4. Síndrome de Russell-Silver

Ésta es la única forma de enanismo primordial que a veces responde al tratamiento con hormonas de crecimiento. Los síntomas del síndrome de Russell-Silver incluyen:

• estatura baja
• forma de cabeza triangular con frente ancha y mentón puntiagudo
• asimetría corporal, que disminuye con la edad
• un dedo o dedos doblados (camptodactilia)
• problemas de la vista
• problemas del habla, incluida la dificultad para formar palabras claras (dispraxia verbal) y retraso en el habla

Aunque más pequeños de lo normal, los individuos con este síndrome son generalmente más altos que aquellos con MOPD tipos 1 y 2 o síndrome de Seckel.

Este tipo de enanismo primordial también se conoce como enanismo Silver-Russell.

5. Síndrome de Meier-Gorlin

Los síntomas de esta forma de enanismo primordial incluyen:

• estatura baja
• oído subdesarrollado (microtia)
• cabeza pequeña (microcefalia)
• una mandíbula subdesarrollada (micrognatia)
• una rótula (rótula) faltante o subdesarrollada

Casi todos los casos de síndrome de Meier-Gorlin muestran enanismo, pero no todos muestran una cabeza pequeña, mandíbula subdesarrollada o rótula ausente.

Otro nombre para el síndrome de Meier-Gorlin es oído, rótula, síndrome de baja estatura.

Causas del enanismo primordial

Todos los tipos de enanismo primordial son causados ​​por cambios en los genes. Diferentes mutaciones genéticas causan las diferentes condiciones que componen el enanismo primordial.

En muchos casos, pero no en todos, los individuos con enanismo primordial heredan un gen mutante de cada padre. A esto se le llama una condición autosómica recesiva. Los padres generalmente no expresan la enfermedad por sí mismos.

Sin embargo, muchos casos de enanismo primordial son mutaciones nuevas, por lo que es posible que los padres en realidad no tengan el gen.

Para MOPD 2, la mutación ocurre en el gen que controla la producción de la proteína pericentrina. Es responsable de la reproducción y el desarrollo de las células de su cuerpo.

Debido a que es un problema en los genes que controlan el crecimiento celular y no una escasez de la hormona del crecimiento, el tratamiento con la hormona del crecimiento no afecta a la mayoría de los tipos de enanismo primordial. La única excepción es el síndrome de Russell-Silver.

Diagnóstico del enanismo primordial

El enanismo primordial puede ser difícil de diagnosticar. Esto se debe a que el tamaño pequeño y el bajo peso corporal podrían ser un signo de otras cosas, como una mala nutrición o un trastorno metabólico.

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, las características físicas y una revisión cuidadosa de las radiografías y otras imágenes. Como estos bebés son muy pequeños al nacer, generalmente son hospitalizados por un tiempo y entonces comienza el proceso de encontrar un diagnóstico.

Los médicos, como un pediatra, un neonatólogo o un genetista, le preguntarán sobre la estatura promedio de hermanos, padres y abuelos para ayudar a determinar si la baja estatura es un rasgo familiar y no una enfermedad. También mantendrán un registro de la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza de su hijo para compararlos con los patrones de crecimiento normales.

Las pruebas genéticas ahora también están disponibles para ayudar a confirmar el tipo específico de enanismo primordial.

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Algunas características especiales del enanismo primordial que se ven comúnmente en las radiografías incluyen:

• retraso en la edad ósea de hasta dos a cinco años
• solo 11 pares de costillas en lugar de los 12 habituales
• pelvis estrecha y aplanada
• estrechamiento (sobreubulación) del eje de los huesos largos

La mayoría de las veces, los signos de enanismo se pueden detectar durante una ecografía prenatal.

Tratamiento del enanismo primordial.

A excepción de la terapia hormonal en los casos de síndrome de Russell-Silver, la mayoría de los tratamientos no tratan la insuficiencia o el bajo peso corporal en el enanismo primordial.

En ocasiones, la cirugía puede ayudar a tratar problemas relacionados con un crecimiento óseo desproporcionado.

Se puede intentar un tipo de cirugía llamada alargamiento extendido de la extremidad. Esto implica múltiples procedimientos. Debido al riesgo y el estrés que implica, los padres suelen esperar hasta que el niño sea mayor antes de intentarlo.

Perspectiva del enanismo primordial

El enanismo primordial puede ser grave, pero es muy raro. No todos los niños con esta afección viven hasta la edad adulta. El seguimiento y las visitas regulares al médico pueden ayudar a identificar complicaciones y mejorar la calidad de vida de su hijo.

Los avances en las terapias genéticas prometen que algún día los tratamientos para el enanismo primordial estarán disponibles.

Aprovechar al máximo el tiempo disponible puede mejorar el bienestar de su hijo y de otros miembros de su familia. Considere consultar la información médica y los recursos sobre el enanismo que se ofrecen a través de Little People of America.