¿Qué es la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular y degeneración lenticular progresiva, es un trastorno genético poco común que causa envenenamiento por cobre en el cuerpo. Afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas en todo el mundo.
En un cuerpo sano, el hígado filtra el exceso de cobre y lo libera a través de la orina. Con la enfermedad de Wilson, el hígado no puede eliminar adecuadamente el cobre adicional. El cobre adicional luego se acumula en órganos como el cerebro, el hígado y los ojos.
El diagnóstico temprano es crucial para detener la progresión de la enfermedad de Wilson. El tratamiento puede implicar tomar medicamentos o recibir un trasplante de hígado. Retrasar o no recibir el tratamiento puede causar insuficiencia hepática, daño cerebral u otras afecciones potencialmente mortales.
Hable con su médico si su familia tiene antecedentes de la enfermedad de Wilson. Muchas personas con esta afección llevan una vida normal y saludable.
Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson.
Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson varían ampliamente, según el órgano afectado. Pueden confundirse con otras enfermedades o afecciones. La enfermedad de Wilson solo puede ser detectada por un médico y mediante pruebas de diagnóstico.
Relacionado con el hígado
Los siguientes síntomas pueden indicar acumulación de cobre en el hígado:
- debilidad
- sensación de cansancio
- pérdida de peso
- náusea
- vomitando
- pérdida de apetito
- Comezón
- ictericia o coloración amarillenta de la piel
- edema o hinchazón de piernas y abdomen
- dolor o hinchazón en el abdomen
- angiomas de araña o vasos sanguíneos visibles en forma de rama en la piel
- calambres musculares
Muchos de estos síntomas, como ictericia y edema, son los mismos para otras afecciones, como insuficiencia hepática y renal. Su médico realizará varias pruebas antes de confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Wilson.
Neurológico
La acumulación de cobre en el cerebro puede causar síntomas como:
- deterioro de la memoria, el habla o la visión
- caminar anormal
- migrañas
- babeando
- insomnio
- torpeza con las manos
- cambios de personalidad
- cambios de humor
- depresión
- problemas en la escuela
En las etapas avanzadas, estos síntomas pueden incluir espasmos musculares, convulsiones y dolor muscular durante el movimiento.
Anillos de Kayser-Fleischer y catarata de girasol
Su médico también comprobará si hay anillos de Kayser-Fleischer (K-F) y cataratas de girasol en los ojos. Los anillos K-F son decoloraciones anormales de color marrón dorado en los ojos causadas por depósitos de exceso de cobre. Los anillos K-F aparecen en aproximadamente el 97 por ciento de las personas con la enfermedad de Wilson.
Las cataratas de girasol aparecen en 1 de cada 5 personas con la enfermedad de Wilson. Este es un centro multicolor distintivo con radios que irradian hacia afuera.
Otros sintomas
La acumulación de cobre en otros órganos puede causar:
- decoloración azulada en las uñas
- cálculos renales
- osteoporosis prematura o falta de densidad ósea
- artritis
- irregularidades menstruales
- presión arterial baja
¿Cuál es la causa y quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Wilson?
Una mutación en el ATP7B gen, que codifica el transporte de cobre, causa la enfermedad de Wilson. Debe heredar el gen de ambos padres para tener la enfermedad de Wilson. Esto puede significar que uno de sus padres tiene la afección o es portador del gen.
El gen puede saltarse una generación, por lo que es posible que desee buscar más allá de sus padres o realizar una prueba genética.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar inicialmente para los médicos. Los síntomas son similares a otros problemas de salud como intoxicación por metales pesados, hepatitis C y parálisis cerebral.
A veces, su médico podrá descartar la enfermedad de Wilson una vez que se presenten los síntomas neurológicos y no haya un anillo K-F visible. Pero este no es siempre el caso de las personas con síntomas específicos del hígado o sin otros síntomas.
Un médico le preguntará acerca de sus síntomas y le pedirá el historial médico de su familia. También utilizarán una variedad de pruebas para buscar daños causados por acumulaciones de cobre.
Examen físico
Durante su examen físico, su médico:
- examina tu cuerpo
- escuche los sonidos en el abdomen
- revise sus ojos bajo una luz brillante en busca de anillos K-F o cataratas de girasol
- pone a prueba sus habilidades motoras y de memoria
Pruebas de laboratorio
Para los análisis de sangre, su médico extraerá muestras y las analizará en un laboratorio para verificar:
- anomalías en las enzimas hepáticas
- niveles de cobre en la sangre
- niveles más bajos de ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre a través de la sangre
- un gen mutado, también llamado prueba genética
- baja azúcar en la sangre
Su médico también puede pedirle que recolecte su orina durante 24 horas para buscar acumulación de cobre.
¿Qué es una prueba de ceruloplasmina? »
Pruebas de imagen
Las imágenes por resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden ayudar a mostrar cualquier anomalía cerebral, especialmente si tiene síntomas neurológicos. Estos hallazgos no pueden diagnosticar la afección, pero pueden ayudar a determinar un diagnóstico o qué tan avanzada está la afección.
Su médico buscará señales débiles del tronco encefálico y daño al cerebro y al hígado.
Biopsia hepatica
Su médico puede sugerir una biopsia de hígado para buscar signos de daño y niveles altos de cobre. Si acepta este procedimiento, es posible que deba dejar de tomar ciertos medicamentos y ayunar durante ocho horas antes.
Su médico aplicará un anestésico local antes de insertar una aguja para tomar una muestra de tejido. Puede solicitar sedantes y analgésicos, si es necesario. Antes de irse a casa, deberá acostarse de costado durante dos horas y esperar de dos a cuatro horas más.
Si su médico encuentra la presencia de la enfermedad de Wilson, es posible que recomiende que sus hermanos también se realicen una prueba genética. Puede ayudar a identificar si usted o los otros miembros de su familia están en riesgo de transmitir la enfermedad de Wilson.
También puede considerar la posibilidad de realizar exámenes de detección en el futuro para su recién nacido si está embarazada y tiene la enfermedad de Wilson.
¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?
El tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson depende del tiempo más que de la medicación. El tratamiento a menudo ocurre en tres etapas y debe durar toda la vida. Si una persona deja de tomar los medicamentos, el cobre puede volver a acumularse.
Primera etapa
El primer tratamiento consiste en eliminar el exceso de cobre de su cuerpo mediante una terapia quelante. Los agentes quelantes incluyen fármacos como d-penicilamina y trientina, o Syprine. Estos medicamentos eliminarán el cobre adicional de sus órganos y lo liberarán en el torrente sanguíneo. Luego, sus riñones filtrarán el cobre en la orina.
La trientina tiene menos efectos secundarios reportados que la d-penicilamina. Los posibles efectos secundarios de la d-penicilamina incluyen:
- fiebre
- sarpullido
- problemas renales
- problemas de la médula ósea
Su médico le proporcionará dosis más bajas de medicamentos quelantes si está embarazada, ya que pueden causar defectos de nacimiento.
Segunda etapa
El objetivo de la segunda etapa es mantener niveles normales de cobre después de la eliminación. Su médico le recetará zinc o tetratiomolibdato si ha terminado el primer tratamiento o no muestra síntomas pero tiene la enfermedad de Wilson.
El zinc tomado por vía oral en forma de sales o acetato (Galzin) evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos. Es posible que tenga un ligero malestar estomacal por tomar zinc. Los niños con la enfermedad de Wilson pero que no presentan síntomas pueden querer tomar zinc para evitar que la afección empeore o ralentice su progreso.
Tercera etapa
Una vez que los síntomas mejoren y sus niveles de cobre sean normales, querrá concentrarse en la terapia de mantenimiento a largo plazo. Esto incluye continuar la terapia de zinc o quelantes y monitorear regularmente sus niveles de cobre.
También puede controlar sus niveles de cobre evitando alimentos con niveles altos, como:
- fruta seca
- hígado
- champiñones
- nueces
- mariscos
- chocolate
- multivitaminas
Es posible que también desee controlar sus niveles de agua en casa. Puede haber cobre adicional en su agua si su casa tiene tuberías de cobre.
Los medicamentos pueden tardar entre cuatro y seis meses en surtir efecto en una persona que presenta síntomas. Si una persona no responde a estos tratamientos, es posible que necesite un trasplante de hígado. Un trasplante de hígado exitoso puede curar la enfermedad de Wilson. La tasa de éxito de los trasplantes de hígado es del 85 por ciento después de un año.
Cómo prepararse para una biopsia de hígado »
Ensayos clínicos
Algunos centros médicos tienen ensayos clínicos para un nuevo medicamento llamado WTX101. Wilson Theraputics desarrolló este fármaco para el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Lleva una sustancia química llamada tetratiomolibdato, que evita que el cuerpo absorba el cobre. Ha demostrado ser eficaz para personas en las primeras etapas de la enfermedad de Wilson, especialmente en personas con síntomas neurológicos. Haga clic aquí para encontrar más información sobre un centro en su área.
¿Cuál es la perspectiva de la enfermedad de Wilson?
Cuanto antes sepa si tiene el gen de la enfermedad de Wilson, mejor será su pronóstico. La enfermedad de Wilson puede convertirse en insuficiencia hepática y daño cerebral si no se trata.
El tratamiento temprano puede ayudar a revertir los problemas neurológicos y el daño hepático. El tratamiento en una etapa posterior puede prevenir un mayor progreso de la enfermedad, pero no siempre restaurará el daño. Es posible que las personas en etapas avanzadas deban aprender a controlar sus síntomas a lo largo de su vida.
¿Puedes prevenir la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un gen heredado que se transmite de padres a hijos. Si los padres tienen un hijo con la enfermedad de Wilson, también podrían tener otros hijos con la enfermedad.
Aunque no puede prevenir la enfermedad de Wilson, puede retrasar o retrasar la aparición de la enfermedad. Si descubre que tiene la enfermedad de Wilson desde el principio, es posible que pueda evitar que los síntomas se muestren tomando medicamentos como el zinc. Un especialista en genética puede ayudar a los padres a determinar el riesgo potencial de transmitir la enfermedad de Wilson a sus hijos.
Próximos pasos
Haga una cita con su médico si usted o alguien que conoce puede tener la enfermedad de Wilson o está mostrando síntomas de insuficiencia hepática. El mayor indicador de esta afección son los antecedentes familiares, pero el gen mutado puede omitir una generación. Es posible que desee solicitar una prueba genética junto con las otras pruebas que su médico programará.
Querrá comenzar su tratamiento de inmediato si recibe un diagnóstico de la enfermedad de Wilson. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir o retrasar la afección, especialmente si aún no presenta síntomas. Los medicamentos incluyen agentes quelantes y zinc y pueden tardar hasta seis meses en surtir efecto. Incluso después de que sus niveles de cobre vuelvan a la normalidad, debe continuar tomando medicamentos, ya que la enfermedad de Wilson es una afección de por vida.
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