Visión general
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es una afección genética hereditaria. Eso significa que puede transmitirse de padres a hijos.
Si tiene un padre con PQRAD, es posible que haya heredado una mutación genética que causa la enfermedad. Es posible que los síntomas notables de la enfermedad no aparezcan hasta más adelante en la vida.
Si tiene PQRAD, existe la posibilidad de que cualquier hijo que pueda tener también desarrolle la enfermedad.
La detección de la PQRAD permite el diagnóstico y el tratamiento tempranos, lo que puede reducir el riesgo de complicaciones graves.
Siga leyendo para obtener más información sobre la detección familiar de la PQRAD.
Cómo funcionan las pruebas genéticas
Si tiene antecedentes familiares conocidos de PQRAD, su médico puede recomendarle que considere las pruebas genéticas. Esta prueba puede ayudarlo a saber si ha heredado una mutación genética que se sabe que causa la enfermedad.
Para realizar pruebas genéticas para la PQRAD, su médico lo derivará a un genetista o asesor genético.
Le preguntarán sobre su historial médico familiar para saber si las pruebas genéticas pueden ser apropiadas. También pueden ayudarlo a conocer los posibles beneficios, riesgos y costos de las pruebas genéticas.
Si decide seguir adelante con las pruebas genéticas, un profesional de la salud recolectará una muestra de su sangre o saliva. Enviarán esta muestra a un laboratorio para su secuenciación genética.
Su genetista o asesor genético puede ayudarlo a comprender qué significan los resultados de su prueba.
Recomendaciones para miembros de la familia
Si a alguien de su familia se le diagnostica PQRAD, infórmeselo a su médico.
Pregúnteles si usted o alguno de sus hijos deberían considerar la posibilidad de realizar una prueba de detección de la enfermedad. Es posible que recomienden pruebas por imágenes como ultrasonido (más común), tomografía computarizada o resonancia magnética, pruebas de presión arterial o análisis de orina para detectar signos de la enfermedad.
Su médico también puede derivarlo a usted y a los miembros de su familia a un genetista o asesor genético. Pueden ayudarlo a evaluar las posibilidades de que usted o sus hijos desarrollen la enfermedad. También pueden ayudarlo a sopesar los posibles beneficios, riesgos y costos de las pruebas genéticas.
Costos de detección y pruebas
Según los costos de las pruebas proporcionados como parte de un estudio inicial sobre el tema de la PQRAD, el costo de las pruebas genéticas parece oscilar entre $ 2,500 y $ 5,000.
Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información sobre los costos específicos de las pruebas que podría necesitar.
Detección de aneurisma cerebral
La PQRAD puede causar una variedad de complicaciones, incluidos aneurismas cerebrales.
Un aneurisma cerebral se forma cuando un vaso sanguíneo en su cerebro sobresale de manera anormal. Si el aneurisma se desgarra o se rompe, puede causar una hemorragia cerebral potencialmente mortal.
Si tiene PQRAD, pregúntele a su médico si necesita hacerse una prueba de detección de aneurismas cerebrales. Es probable que le pregunten sobre su historial médico personal y familiar de dolores de cabeza, aneurismas, hemorragias cerebrales y accidentes cerebrovasculares.
Dependiendo de su historial médico y otros factores de riesgo, su médico puede recomendarle que se someta a pruebas de detección de aneurismas. La detección se puede realizar con pruebas de imagen como la angiografía por resonancia magnética (MRA) o la tomografía computarizada.
Su médico también puede ayudarlo a conocer los posibles signos y síntomas de un aneurisma cerebral, así como otras posibles complicaciones de la PQRAD, que pueden ayudarlo a reconocer las complicaciones si se desarrollan.
La genética de la PQRAD
La PQRAD es causada por mutaciones en el gen PKD1 o PKD2. Estos genes le dan a su cuerpo instrucciones para producir proteínas que apoyan el correcto desarrollo y funcionamiento de los riñones.
Aproximadamente el 10 por ciento de los casos de PQRAD son causados por una mutación genética espontánea en alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad. En el 90 por ciento restante de los casos, las personas con PQRAD heredaron una copia anormal del gen PKD1 o PKD2 de uno de sus padres.
Cada persona tiene dos copias de los genes PKD1 y PKD2, con una copia de cada gen heredada de cada padre.
Una persona solo necesita heredar una copia anormal del gen PKD1 o PKD2 para desarrollar ADPKD.
Eso significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar una copia del gen afectado y también de desarrollar PQRAD. Si tiene dos padres con la enfermedad, aumenta su riesgo de desarrollar la afección.
Si tiene PQRAD y su pareja no, sus hijos tendrán un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen afectado y desarrollar la enfermedad. Si tanto usted como su pareja tienen PQRAD, las posibilidades de que sus hijos desarrollen la enfermedad aumentan.
Si usted o su hijo tienen dos copias del gen afectado, puede resultar en un caso más grave de PQRAD.
Cuando una copia mutada del gen PKD2 causa ADPKD, tiende a causar un caso menos grave de la enfermedad que cuando una mutación en el gen PKD1 causa la afección.
Detección temprana de PQRAD
La PQRAD es una enfermedad crónica que provoca la formación de quistes en los riñones.
Es posible que no note ningún síntoma hasta que los quistes se vuelvan numerosos o lo suficientemente grandes como para causar dolor, presión u otros síntomas.
En ese momento, es posible que la enfermedad ya esté causando daño renal u otras complicaciones potencialmente graves.
Las pruebas y exámenes de detección cuidadosos pueden ayudarlo a usted y a su médico a detectar y tratar la enfermedad antes de que se desarrollen síntomas o complicaciones graves.
Si tiene antecedentes familiares de PQRAD, informe a su médico. Pueden derivarlo a un genetista o asesor genético.
Después de evaluar su historial médico, su médico, genetista o asesor genético pueden recomendar uno o más de los siguientes:
- pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas que causan PQRAD
- pruebas de diagnóstico por imágenes para detectar quistes en los riñones
- control de la presión arterial para verificar la presión arterial alta
- análisis de orina para detectar signos de enfermedad renal
La detección eficaz puede permitir el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la PQRAD, lo que puede ayudar a prevenir la insuficiencia renal u otras complicaciones.
Es probable que su médico le recomiende otros tipos de pruebas de control continuo para evaluar su salud en general y buscar signos de que la PQRAD esté progresando. Por ejemplo, pueden recomendarle que se haga análisis de sangre de rutina para controlar la salud de sus riñones.
La comida para llevar
La mayoría de los casos de PQRAD se desarrollan en personas que han heredado una mutación genética de uno de sus padres. A su vez, las personas con PQRAD pueden potencialmente transmitir el gen de la mutación a sus hijos.
Si tiene antecedentes familiares de PQRAD, su médico puede recomendar pruebas por imágenes, pruebas genéticas o ambas para detectar la enfermedad.
Si tiene PQRAD, su médico también puede recomendarle que evalúe a sus hijos para detectar la afección.
Su médico también puede recomendar exámenes de rutina para detectar complicaciones.
Hable con su médico para obtener más información sobre la detección y las pruebas de PQRAD.
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