Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una afección genética grave que causa graves daños a los sistemas respiratorio y digestivo. Este daño a menudo es el resultado de una acumulación de moco espeso y pegajoso en los órganos.

Los órganos más comúnmente afectados incluyen:

• pulmones
• páncreas
• hígado
• intestinos

La fibrosis quística afecta las células que producen sudor, moco y enzimas digestivas. Normalmente, estos fluidos secretados son finos y suaves como el aceite de oliva. Lubrican varios órganos y tejidos, evitando que se sequen demasiado o se infecten.

Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que los líquidos se vuelvan espesos y pegajosos. En lugar de actuar como lubricante, los fluidos obstruyen los conductos, tubos y conductos del cuerpo.

Esto puede provocar problemas potencialmente mortales, como infecciones, insuficiencia respiratoria y desnutrición.

Es fundamental recibir tratamiento para la fibrosis quística de inmediato. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para mejorar la calidad de vida y alargar la esperanza de vida.

Aproximadamente 1,000 personas son diagnosticadas con fibrosis quística cada año en los Estados Unidos. Aunque las personas con la afección requieren cuidados diarios, aún pueden llevar una vida y trabajar relativamente normales o asistir a la escuela.

Las pruebas de detección y los métodos de tratamiento han mejorado en los últimos años, por lo que muchas personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 40 y 50 años.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar según la persona y la gravedad de la afección. La edad a la que se desarrollan los síntomas también puede diferir.

Los síntomas pueden aparecer en la infancia, pero para otros niños, es posible que los síntomas no comiencen hasta después de la pubertad o incluso más tarde en la vida. A medida que pasa el tiempo, los síntomas asociados con la enfermedad pueden mejorar o empeorar.

Uno de los primeros signos de fibrosis quística es un fuerte sabor salado en la piel. Los padres de niños con fibrosis quística han mencionado probar este sabor salado al besar a sus hijos.

Otros síntomas de la fibrosis quística son el resultado de complicaciones que afectan:

• los pulmones
• el páncreas
• el hígado
• otros órganos glandulares

Problemas respiratorios

El moco espeso y pegajoso asociado con la fibrosis quística a menudo bloquea los conductos que llevan el aire hacia y desde los pulmones. Esto puede provocar los siguientes síntomas:

• sibilancias
• una tos persistente que produce moco espeso o flema
• dificultad para respirar, especialmente al hacer ejercicio
• infecciones pulmonares recurrentes
• una nariz tapada
• senos nasales tapados

Problemas digestivos

El moco anormal también puede obstruir los canales que transportan las enzimas producidas por el páncreas al intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede absorber los nutrientes necesarios de los alimentos. Esto puede resultar en:

• heces grasosas y malolientes
• estreñimiento
• náusea
• un abdomen hinchado
• pérdida de apetito
• escaso aumento de peso en los niños
• retraso en el crecimiento en los niños

¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística ocurre como resultado de un defecto en lo que se llama el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, o gen CFTR. Este gen controla el movimiento del agua y la sal dentro y fuera de las células de su cuerpo.

Una mutación o cambio repentino en el gen CFTR hace que el moco se vuelva más espeso y pegajoso de lo que se supone que es. Este moco anormal se acumula en varios órganos del cuerpo, incluidos:

• intestinos
• páncreas
• hígado
• pulmones

También aumenta la cantidad de sal en el sudor.

Muchos defectos diferentes pueden afectar al gen CFTR. El tipo de defecto está asociado con la gravedad de la fibrosis quística. El gen dañado se transmite al niño de sus padres.

Para tener fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen de cada padre.

Si solo heredan una copia del gen, no desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, serán portadores del gen defectuoso, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus propios hijos.

¿Quiénes corren el riesgo de tener fibrosis quística?

La fibrosis quística es más común entre las personas de ascendencia del norte de Europa. Sin embargo, se sabe que ocurre en todos los grupos étnicos.

Las personas que tienen antecedentes familiares de fibrosis quística también tienen un mayor riesgo porque es un trastorno hereditario.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

El diagnóstico de FQ requiere síntomas clínicos compatibles con FQ en al menos un sistema de órganos y evidencia de disfunción de CFTR generalmente basada en una prueba de cloruro en el sudor anormal o la presencia de mutaciones en el gen CFTR.

Los síntomas clínicos no son necesarios para los bebés identificados mediante pruebas de detección de recién nacidos.

Otras pruebas de diagnóstico que se pueden realizar incluyen:

Prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)

La prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba de detección estándar para recién nacidos que busca niveles anormales de la proteína llamada IRT en la sangre.

Un nivel alto de TRI puede ser un signo de fibrosis quística. Sin embargo, se requieren más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Prueba de cloruro en el sudor

La prueba de cloruro en el sudor es la prueba más utilizada para diagnosticar la fibrosis quística. Comprueba el aumento de los niveles de sal en el sudor. La prueba se realiza mediante el uso de una sustancia química que hace que la piel sude cuando se activa con una corriente eléctrica débil.

El sudor se recoge en una libreta o papel y luego se analiza. Se hace un diagnóstico de fibrosis quística si el sudor es más salado de lo normal.

Prueba de esputo

Durante una prueba de esputo, el médico toma una muestra de moco. La muestra puede confirmar la presencia de una infección pulmonar. También puede mostrar los tipos de gérmenes presentes y determinar qué antibióticos funcionan mejor para tratarlos.

Radiografía de pecho

Una radiografía de tórax es útil para revelar hinchazón en los pulmones debido a bloqueos en las vías respiratorias.

Tomografía computarizada

Una tomografía computarizada crea imágenes detalladas del cuerpo mediante el uso de una combinación de radiografías tomadas desde muchas direcciones diferentes.

Estas imágenes le permiten a su médico ver las estructuras internas, como el hígado y el páncreas, lo que facilita la evaluación de la extensión del daño orgánico causado por la fibrosis quística.

Pruebas de función pulmonar (PFT)

Las pruebas de función pulmonar (PFT) determinan si sus pulmones están funcionando correctamente.

Las pruebas pueden ayudar a medir cuánto aire se puede inhalar o exhalar y qué tan bien los pulmones transportan oxígeno al resto del cuerpo. Cualquier anomalía en estas funciones puede indicar fibrosis quística.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Aunque no existe cura para la fibrosis quística, existen varios tratamientos disponibles que pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.

Medicamentos

• Se pueden recetar antibióticos para deshacerse de una infección pulmonar y para prevenir que ocurra otra infección en el futuro. Por lo general, se administran en forma de líquidos, tabletas o cápsulas. En casos más graves, se pueden administrar inyecciones o infusiones de antibióticos por vía intravenosa (a través de una vena).
• Los medicamentos para diluir la mucosidad hacen que la mucosidad sea más delgada y menos pegajosa. También le ayudan a expectorar el moco para que salga de los pulmones. Esto mejora significativamente la función pulmonar.
• Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno (Advil), tienen un papel limitado como agente para reducir la inflamación de las vías respiratorias. La Cystic Fibrosis Foundation sugiere el uso de ibuprofeno en dosis altas en niños de 6 a 17 años de edad que tengan una buena función pulmonar. El ibuprofeno no se recomienda para pacientes con anomalías más graves de la función pulmonar o para los mayores de 18 años.
• Los broncodilatadores relajan los músculos alrededor de los conductos que llevan el aire a los pulmones, lo que ayuda a aumentar el flujo de aire. Puede tomar este medicamento a través de un inhalador o un nebulizador.
• Los moduladores del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) son una clase de fármacos que actúan mejorando la función del gen CFTR defectuoso. Estos fármacos representan un avance importante en el tratamiento de la fibrosis quística porque se dirigen a la función del gen CFTR mutante más que a sus consecuencias clínicas. Todos los pacientes con fibrosis quística deben someterse a estudios del gen CFTR para determinar si portan una de las mutaciones aprobadas para los fármacos moduladores de CFTR. La mayoría de los datos disponibles corresponden a pacientes menores de 12 años y a pacientes con enfermedad pulmonar por FQ leve o moderada.

Procedimientos quirúrgicos

• Cirugía intestinal. Esta es una cirugía de emergencia que implica la extirpación de una sección del intestino. Se puede realizar para aliviar una obstrucción en los intestinos.
• Tubo de alimentación. La fibrosis quística puede interferir con la digestión e impedir la absorción de nutrientes de los alimentos. Se puede pasar un tubo de alimentación para suministrar nutrición a través de la nariz o insertarse quirúrgicamente directamente en el estómago.
• Trasplante de doble pulmón. Cuando el tratamiento médico por sí solo ya no puede mantener la salud pulmonar y la función física, este procedimiento puede mejorar la duración y la calidad de vida de una persona con fibrosis quística.

Beneficios del trasplante

La mayoría de los receptores de trasplantes informan una mejora en la fuerza y ​​la energía, y que no padecen síntomas como tos y falta de aire.

Si bien un trasplante de doble pulmón no puede curar la fibrosis quística, ya que el gen defectuoso permanece en el cuerpo, los pulmones del donante no contienen el gen mutado.

Fisioterapia torácica

La terapia torácica ayuda a aflojar la mucosidad espesa de los pulmones, lo que facilita su expulsión. Por lo general, se realiza de una a cuatro veces al día.

Una técnica común consiste en colocar la cabeza sobre el borde de la cama y aplaudir con las manos ahuecadas a los lados del pecho.

También se pueden usar dispositivos mecánicos para eliminar la mucosidad. Éstos incluyen:

• un badajo de pecho, que imita los efectos de aplaudir con las manos ahuecadas a lo largo de los lados del pecho
• un chaleco inflable, que vibra a alta frecuencia para ayudar a eliminar la mucosidad del pecho

Cuidados en el hogar

La fibrosis quística puede evitar que los intestinos absorban los nutrientes necesarios de los alimentos.

Si tiene fibrosis quística, es posible que necesite más calorías por día que las personas que no padecen la enfermedad. También es posible que deba tomar cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida.

Su médico también puede recomendar antiácidos, multivitamínicos y una dieta rica en fibra y sal.

Si tiene fibrosis quística, debe hacer lo siguiente:

• Beba muchos líquidos, ya que pueden ayudar a diluir la mucosidad de los pulmones.
• Haga ejercicio con regularidad para ayudar a aflojar la mucosidad en las vías respiratorias. Caminar, andar en bicicleta y nadar son excelentes opciones.
• Evite el humo, el polen y el moho siempre que sea posible. Estos irritantes pueden empeorar los síntomas.
• Vacúnese contra la influenza y la neumonía con regularidad.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con fibrosis quística?

El pronóstico para las personas con fibrosis quística ha mejorado drásticamente en los últimos años, en gran parte debido a los avances en el tratamiento. Hoy en día, muchas personas con la enfermedad viven hasta los 40 y 50 años, e incluso más en algunos casos.

Sin embargo, no existe cura para la fibrosis quística, por lo que la función pulmonar disminuirá constantemente con el tiempo. El daño resultante en los pulmones puede causar problemas respiratorios graves y otras complicaciones.

¿Cómo se puede prevenir la fibrosis quística?

La fibrosis quística no se puede prevenir. Sin embargo, se deben realizar pruebas genéticas para las parejas que tienen fibrosis quística o que tienen familiares con la enfermedad.

Las pruebas genéticas pueden determinar el riesgo de fibrosis quística de un niño al analizar muestras de sangre o saliva de cada padre. También se le pueden realizar pruebas si está embarazada y le preocupa el riesgo de su bebé.