El cáncer es una afección en la que algunas de las células del cuerpo crecen y se dividen de una manera que puede ser difícil de controlar.
Por lo general, el crecimiento y la división de las células se gestiona de manera estricta y hay muchos genes que regulan estos procesos.
Cuando ocurren ciertos cambios genéticos dentro de las células, la forma en que crecen y se dividen puede volverse atípica y convertirse en cáncer. Hay varios factores involucrados en los cambios genéticos que pueden conducir al desarrollo de cáncer.
Si bien los factores ambientales y de estilo de vida pueden provocar algunos de estos cambios, la genética de un individuo también juega un papel importante. Es posible heredar algunos cambios genéticos que aumentan su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Las pruebas genéticas están disponibles para ayudar a detectar algunos de los cambios genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. Siga leyendo para obtener más información sobre esta prueba, sus posibles beneficios y quién es un buen candidato.
¿Qué son las pruebas genéticas para el cáncer?
Las pruebas genéticas son una herramienta que se puede utilizar para conocer los riesgos de cáncer hereditario. Algunos ejemplos de cánceres en los que genes específicos parecen desempeñar un papel en el riesgo de cáncer incluyen:
- cáncer de mama
- cáncer colonrectal
- Cancer de prostata
- cáncer de ovarios
- Cancer de pancreas
Otros cánceres en los que genes específicos parecen desempeñar un papel en el riesgo de cáncer incluyen algunos cánceres de su:
- piel
- tiroides
- riñones
Las pruebas genéticas buscan variaciones en los genes que están asociadas con un mayor riesgo de cáncer. El Instituto Nacional del Cáncer estima que las variantes genéticas heredadas contribuyen al 5 al 10 por ciento de todos los cánceres.
Hay muchas opciones para las pruebas genéticas. Por ejemplo, su profesional de la salud puede recomendar una prueba para buscar variantes en un solo gen. También hay pruebas de panel que pueden detectar variantes en varios genes.
Qué esperar durante las pruebas genéticas para el cáncer
Hay varios componentes asociados con las pruebas genéticas para el cáncer. Exploremos cada uno de ellos a continuación:
Evaluación de riesgos
Un profesional de la salud, como un médico o un asesor genético, analizará su historial médico personal y familiar para determinar si usted es un buen candidato para las pruebas genéticas.
Asesoramiento genetico
Un asesor genético trabajará para brindarle información adicional que pueda ayudarlo a decidir si desea hacerse la prueba. Esto puede incluir información sobre:
- cómo se puede heredar el cáncer dentro de las familias
- cómo las variaciones genéticas específicas pueden aumentar su riesgo de desarrollar cáncer
- la forma en que funcionan las pruebas genéticas
- los límites de las pruebas genéticas
- los pros y los contras asociados con las pruebas genéticas
- las posibles implicaciones médicas de los resultados de la prueba
- cómo sus resultados pueden afectar su salud mental o las relaciones con los miembros de su familia
Los asesores genéticos también son importantes después de la prueba. Pueden ayudarlo a interpretar sus resultados y discutir qué hacer en el futuro.
Consentimiento informado
Si decide hacerse la prueba, se le pedirá que firme un documento de consentimiento informado. Este documento confirma que le han informado cosas como:
- el propósito de la prueba y la razón por la que lo están haciendo
- la precisión de la prueba, así como sus limitaciones
- los diversos pros y contras de las pruebas
- las posibles implicaciones de los resultados
- cualquier alternativa potencial a las pruebas
- sus derechos de privacidad
- su derecho a rechazar la prueba
Recolección y análisis de muestras
El procedimiento de prueba generalmente implica recolectar una muestra de sangre de una vena en su brazo. Sin embargo, también puede ser una muestra de:
- sangre
- saliva
- células de la mejilla
Luego, la muestra es analizada por un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. Es posible que los resultados tarden varias semanas en estar listos.
Recibiendo los resultados
Cuando los resultados están disponibles, generalmente se envían a su asesor genético, quien luego se comunicará con usted para discutirlos y desarrollar un plan para los próximos pasos.
Los diferentes resultados que puedes recibir son:
- Positivo. Se detecta una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer. Su asesor genético hablará sobre su nivel de riesgo, así como sobre los posibles pasos, algunos de los cuales pueden incluir:
- hacerse exámenes de detección de cáncer con más frecuencia o a una edad más temprana
- implementar cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a reducir su riesgo de cáncer
- extirpar el tejido en riesgo potencial, como someterse a una mastectomía si tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama
- tomar medicamentos que reducen el riesgo de cáncer (prevención de quimioterapia)
- Negativo. La prueba no detecta una variante específica que aumente el riesgo de cáncer. Sin embargo, es importante recordar que un resultado negativo de la prueba no significa que nunca desarrollará cáncer en el transcurso de su vida.
- Importancia desconocida. En este caso, se detecta una variante genética, pero actualmente se desconoce su importancia en cuanto al riesgo de cáncer.
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas para el cáncer?
Las pruebas genéticas para el cáncer pueden tener varios beneficios potenciales. Estos pueden incluir:
- Tranquilidad de espíritu. Si un cierto tipo de cáncer se presenta en su familia, un resultado negativo de la prueba puede darle la tranquilidad de que no ha heredado ciertas variantes.
- Acciones preventivas. Saber que tiene una variante que aumenta su riesgo de cáncer puede ayudarlo a tomar medidas preventivas temprano y estar atento a posibles síntomas de cáncer, si se desarrollan.
- Pruebas familiares. Es posible que los miembros de la familia inmediata puedan conocer su riesgo de cáncer a partir de sus resultados. También puede animarlos a hacerse la prueba.
Riesgos potenciales de las pruebas genéticas
Si bien las pruebas genéticas para el cáncer tienen varios beneficios, también existen algunos riesgos asociados. Estos pueden incluir:
- Impacto psicológico. Recibir un resultado positivo o no concluyente, así como decidir si compartir su resultado con los miembros de la familia, puede generar altos niveles de estrés o ansiedad.
- Culpa. Es posible que se sienta culpable después de recibir un resultado negativo por una variante que está presente en otros miembros de su familia.
- Costo. Las pruebas genéticas pueden ser costosas y es posible que no estén cubiertas por algunos planes de seguro médico.
¿Quién debería hacerse las pruebas genéticas?
Un profesional de la salud puede recomendar pruebas genéticas para el cáncer cuando:
- tiene antecedentes familiares o personales de un cáncer específico
- Las pruebas pueden determinar eficazmente la presencia de variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar este cáncer.
- Los resultados de la prueba se pueden utilizar para ayudar a orientar las medidas preventivas o los tratamientos futuros.
Ahora veamos algunos ejemplos de situaciones en las que puede considerar la realización de pruebas genéticas para el cáncer.
Historia familiar
Alguien con un fuerte historial familiar de desarrollar ciertos tipos de cáncer puede optar por hacerse una prueba para determinar su nivel de riesgo. Este suele ser el caso si:
- más de un miembro de la familia inmediata (padres, hermanos o hijos) ha desarrollado cáncer
- Varias personas de un lado de la familia han sido diagnosticadas con el mismo tipo de cáncer.
- los cánceres son hereditarios y ya se han relacionado con una variación genética específica
- personas en una familia han sido diagnosticadas con múltiples tipos de cáncer o han sido diagnosticadas antes de los 50 años
Por ejemplo, alguien con una madre y una hermana que hayan sido diagnosticadas con cáncer de mama puede optar por hacerse la prueba de variaciones en el BRCA1 y BRCA2 genes.
Si la prueba tiene un resultado positivo, esta persona puede comenzar a tomar medidas preventivas. Estos pueden incluir cosas como:
- exámenes de detección de cáncer más frecuentes
- cambios de estilo de vida específicos para sus necesidades de salud
- cirugías preventivas
Historia personal
Es posible que una persona a la que ya se le haya diagnosticado cáncer desee ver si hay un factor hereditario. Esto es particularmente cierto si tienen antecedentes familiares de ciertos tipos de cáncer o si recibieron su diagnóstico antes de los 50 años.
Miembros de la familia
Saber que un familiar tiene una variación genética específica que aumenta el riesgo de cáncer también puede ser beneficioso para los miembros de la familia. Puede incitarlos a hacerse pruebas genéticas ellos mismos.
¿Son precisas las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas no son perfectas. Si recibe un resultado positivo en la prueba para una variante genética específica, no significa que desarrollará cáncer. Simplemente significa que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer.
Además, recuerde que todos los cánceres son diferentes. Debido a esto, diferentes tipos de variaciones se asocian con diferentes niveles de riesgo. Su asesor genético discutirá esto con usted cuando obtenga sus resultados.
Es muy importante reunirse con su profesional de la salud o su asesor genético después de recibir su resultado. Ellos pueden explicarle qué significan exactamente sus resultados, así como hablar con usted sobre los próximos pasos potenciales.
¿Cuánto cuesta la prueba genética?
Según Breastcancer.org, el costo de las pruebas genéticas para el cáncer puede variar mucho y puede estar entre $ 300 y $ 5,000. El costo de las pruebas genéticas puede depender del tipo de prueba y de su complejidad.
Lo que está cubierto exactamente dependerá de su plan de seguro médico específico. Muchos planes ofrecerán cierta cobertura si las pruebas genéticas se consideran médicamente necesarias.
Si está considerando realizar una prueba genética para el cáncer, comuníquese con su proveedor de seguros antes de hacerse la prueba. Pueden ayudarlo a informarle sobre lo que está cubierto y lo que no.
¿Qué pasa con las pruebas en el hogar?
Recientemente, la popularidad de las pruebas genéticas en el hogar ha aumentado. Por lo general, estas pruebas implican el uso de un hisopo para tomar una muestra de la boca. Luego envíe esta muestra por correo y obtenga sus resultados de la siguiente manera:
- correo
- teléfono
- sitio web seguro
Es posible que sienta curiosidad por saber si las pruebas genéticas caseras son buenas para determinar su riesgo de cáncer.
En general, es mejor hablar con un profesional de la salud si está interesado en pruebas genéticas para evaluar su riesgo de cáncer. Algunas razones para esto incluyen:
- Recibir pruebas genéticas a través de su profesional de la salud le brinda acceso a asesoramiento que puede ayudarlo a comprender sus resultados y a desarrollar un plan en el futuro.
- Las pruebas realizadas en el hogar a menudo detectan variantes genéticas comunes que pueden estar asociadas con un riesgo de cáncer muy menor. Potencialmente, esto puede causar alarma cuando reciba sus resultados.
- Es posible que una prueba casera solo observe un número específico de variantes, lo que significa que podría pasar por alto algunas otras. Eso significa que un resultado negativo podría inducir a error.
- Es posible que no se garantice la privacidad de sus resultados. Si está utilizando una prueba en el hogar, asegúrese de revisar primero cuidadosamente la política de divulgación de información de la empresa.
Quitar
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si tiene ciertas variaciones genéticas que lo colocan en un mayor riesgo de desarrollar cáncer. A menudo se realiza cuando tiene antecedentes familiares o personales de ciertos tipos de cáncer.
Las pruebas genéticas tienen muchos beneficios. Por ejemplo, un resultado negativo de la prueba puede ofrecerle algo de tranquilidad. O bien, un resultado positivo podría ayudarlo a comenzar a tomar medidas que pueden prevenir la aparición del cáncer.
Las pruebas genéticas tienen limitaciones. Un resultado positivo de la prueba no significa con certeza que desarrollará cáncer. Mientras tanto, un resultado negativo de la prueba no significa que nunca desarrollará cáncer en el transcurso de su vida.
Un profesional de la salud o un asesor genético trabajará con usted para ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si decide hacerse la prueba, también pueden explicarle lo que significan los resultados y analizar los próximos pasos.
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