Las enfermedades priónicas son un grupo de trastornos neurodegenerativos que pueden afectar tanto a humanos como a animales.
Son causadas por el depósito de proteínas plegadas de forma anormal en el cerebro, lo que puede provocar cambios en:
- memoria
- comportamiento
- movimiento
Las enfermedades priónicas son muy raras. Cada año se informan aproximadamente 350 nuevos casos de enfermedad priónica en los Estados Unidos.
Los investigadores todavía están trabajando para comprender más sobre estas enfermedades y encontrar un tratamiento eficaz. Actualmente, las enfermedades priónicas siempre son eventualmente fatales.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad priónica? ¿Cómo puedes desarrollarlos? ¿Y hay alguna forma de prevenirlos?
Continúe leyendo para descubrir las respuestas a estas preguntas y más.
¿Qué es la enfermedad por priones?
Las enfermedades priónicas provocan una disminución progresiva de la función cerebral debido al plegamiento incorrecto de las proteínas en el cerebro, en particular el plegado incorrecto de las proteínas llamadas proteínas priónicas (PrP).
Actualmente se desconoce la función normal de estas proteínas.
En las personas con enfermedad por priones, la PrP mal plegada puede unirse a la PrP saludable, lo que hace que la proteína saludable también se doble de forma anormal.
La PrP mal plegada comienza a acumularse y a formar grumos dentro del cerebro, dañando y matando las células nerviosas.
Este daño hace que se formen pequeños agujeros en el tejido cerebral, haciéndolo parecer como una esponja bajo un microscopio. De hecho, también puede ver enfermedades priónicas denominadas "encefalopatías espongiformes".
Puede desarrollar una enfermedad priónica de varias formas diferentes, que pueden incluir:
- Adquirido. La exposición a PrP anormal de una fuente externa puede ocurrir a través de alimentos o equipos médicos contaminados.
- Heredado. Las mutaciones presentes en el gen que codifica PrP conduce a la producción de PrP mal plegada.
- Esporádico. La PrP mal plegada puede desarrollarse sin una causa conocida.
Tipos de enfermedades priónicas
La enfermedad por priones puede ocurrir tanto en humanos como en animales. A continuación se muestran algunos tipos diferentes de enfermedades causadas por priones. Más información sobre cada enfermedad sigue la tabla.
Enfermedades priónicas humanas
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Descrita por primera vez en 1920, la ECJ puede adquirirse, heredarse o ser esporádica. La mayoría de los casos de ECJ son esporádicos.
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD). Esta forma de CJD se puede adquirir al comer la carne contaminada de una vaca.
- Insomnio familiar fatal (FFI). FFI afecta el tálamo, que es la parte de su cerebro que administra los ciclos de sueño y vigilia. Uno de los principales síntomas de esta afección es el empeoramiento del insomnio. La mutación se hereda de manera dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a sus hijos.
- Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS también se hereda. Como FFI, se transmite de manera dominante. Afecta al cerebelo, que es la parte del cerebro que gestiona el equilibrio, la coordinación y el equilibrio.
- Kuru. Kuru fue identificado en un grupo de personas de Nueva Guinea. La enfermedad se transmitía a través de una forma de canibalismo ritual en el que se consumían los restos de familiares fallecidos.
Enfermedades por priones animales
- Encefalopatía espongiforme bovina (EEB). Comúnmente llamada "enfermedad de las vacas locas", este tipo de enfermedad priónica afecta a las vacas. Los seres humanos que consumen carne de vacas con EEB pueden estar en riesgo de contraer vCJD.
- Enfermedad de emaciación crónica (CWD). La CWD afecta a animales como ciervos, alces y alces. Recibe su nombre de la drástica pérdida de peso que se observa en los animales enfermos.
- Scrapie. La tembladera es la forma más antigua de enfermedad priónica, ya que se describió en el siglo XVIII. Afecta a animales como ovejas y cabras.
- Encefalopatía espongiforme felina (FSE). FSE afecta a gatos domésticos y gatos salvajes en cautiverio. Muchos de los casos de FSE se han producido en el Reino Unido y Europa.
- Encefalopatía transmisible del visón (TME). Esta forma muy rara de enfermedad priónica afecta al visón. Un visón es un pequeño mamífero que a menudo se cría para la producción de pieles.
- Encefalopatía espongiforme ungulada. Esta enfermedad priónica también es muy rara y afecta a animales exóticos que están relacionados con las vacas.
¿Cuáles son los principales factores de riesgo de la enfermedad por priones?
Varios factores pueden ponerlo en riesgo de desarrollar una enfermedad priónica. Éstos incluyen:
- Genética. Si alguien de su familia tiene una enfermedad priónica hereditaria, usted corre un mayor riesgo de tener también la mutación.
- Edad. Las enfermedades esporádicas por priones tienden a desarrollarse en adultos mayores.
- Productos animales. El consumo de productos de origen animal contaminados con un prión puede transmitirle una enfermedad priónica.
- Procedimientos médicos. Las enfermedades priónicas pueden transmitirse a través de equipos médicos y tejido nervioso contaminados. Los casos en los que esto ha sucedido incluyen la transmisión a través de trasplantes de córnea contaminada o injertos de duramadre.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad priónica?
Las enfermedades priónicas tienen períodos de incubación muy largos, a menudo del orden de muchos años. Cuando se desarrollan los síntomas, empeoran progresivamente, a veces rápidamente.
Los síntomas comunes de la enfermedad por priones incluyen:
- dificultades con el pensamiento, la memoria y el juicio
- cambios de personalidad como apatía, agitación y depresión
- confusión o desorientación
- espasmos musculares involuntarios (mioclonías)
- pérdida de coordinación (ataxia)
- dificultad para dormir (insomnio)
- habla difícil o arrastrada
- problemas de visión o ceguera
¿Cómo se diagnostica la enfermedad por priones?
Dado que las enfermedades priónicas pueden presentar síntomas similares a otros trastornos neurodegenerativos, pueden ser difíciles de diagnosticar.
La única forma de confirmar un diagnóstico de enfermedad priónica es mediante una biopsia cerebral realizada después de la muerte.
Sin embargo, un proveedor de atención médica puede usar sus síntomas, historial médico y varias pruebas para ayudar a diagnosticar la enfermedad priónica.
Las pruebas que pueden usar incluyen:
- Imágenes por resonancia magnética (IRM). Una resonancia magnética puede crear una imagen detallada de su cerebro. Esto puede ayudar a los proveedores de atención médica a visualizar los cambios en la estructura del cerebro que están asociados con la enfermedad priónica.
- Prueba de líquido cefalorraquídeo (LCR). El LCR se puede recolectar y analizar en busca de marcadores asociados con la neurodegeneración. En 2015, se desarrolló una prueba para detectar específicamente marcadores de enfermedad priónica humana.
- Electroencefalografía (EEG). Esta prueba registra la actividad eléctrica en su cerebro.
¿Cómo se trata la enfermedad priónica?
Actualmente no existe cura para la enfermedad por priones. Sin embargo, el tratamiento se enfoca en brindar cuidados de apoyo.
Ejemplos de este tipo de atención incluyen:
- Medicamentos. Se pueden recetar algunos medicamentos para ayudar a tratar los síntomas. Ejemplos incluyen:
- reducir los síntomas psicológicos con antidepresivos o sedantes
- proporcionar alivio del dolor con medicamentos opiáceos
- aliviar los espasmos musculares con medicamentos como valproato de sodio y clonazepam - Asistencia. A medida que avanza la enfermedad, muchas personas necesitan ayuda para cuidarse y realizar sus actividades diarias.
- Aportando hidratación y nutrientes. En etapas avanzadas de la enfermedad, es posible que se requieran líquidos por vía intravenosa o una sonda de alimentación.
Los científicos continúan trabajando para encontrar un tratamiento eficaz para las enfermedades causadas por priones.
Algunas de las terapias potenciales que se están investigando incluyen el uso de anticuerpos anti-prión y "anti-priones" que inhiben la replicación de PrP anormal.
¿Se puede prevenir la enfermedad por priones?
Se han tomado varias medidas para prevenir la transmisión de enfermedades priónicas adquiridas. Debido a estos pasos proactivos, ahora es extremadamente raro adquirir una enfermedad priónica de los alimentos o de un entorno médico.
Algunas de las medidas preventivas adoptadas incluyen:
- establecer regulaciones estrictas sobre la importación de ganado de países donde se produce la EEB
- Prohibir que partes de la vaca, como el cerebro y la médula espinal, se utilicen en alimentos para humanos o animales.
- evitar que las personas con antecedentes o riesgo de exposición a la enfermedad priónica donen sangre u otros tejidos
- el uso de medidas de esterilización sólidas en instrumentos médicos que han entrado en contacto con el tejido nervioso de alguien con sospecha de enfermedad priónica
- destruir instrumentos médicos desechables
Actualmente no hay forma de prevenir formas hereditarias o esporádicas de enfermedad priónica.
Si alguien de su familia ha tenido una enfermedad priónica hereditaria, puede considerar consultar con un asesor genético para analizar su riesgo de desarrollar la enfermedad.
Conclusiones clave
Las enfermedades priónicas son un grupo poco común de trastornos neurodegenerativos causados por proteínas plegadas anormalmente en su cerebro.
La proteína mal plegada forma grupos que dañan las células nerviosas, lo que lleva a una disminución progresiva de la función cerebral.
Algunas enfermedades causadas por priones se transmiten genéticamente, mientras que otras pueden adquirirse a través de alimentos o equipos médicos contaminados. Otras enfermedades priónicas se desarrollan sin causa conocida.
Actualmente no existe cura para las enfermedades causadas por priones. En cambio, el tratamiento se centra en brindar atención de apoyo y aliviar los síntomas.
Los investigadores continúan trabajando para descubrir más sobre estas enfermedades y desarrollar tratamientos potenciales.
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