¿Qué es la alcaptonuria?
La alcaptonuria es un trastorno hereditario poco común. Ocurre cuando su cuerpo no puede producir suficiente de una enzima llamada dioxigenasa homogentísica (HGD). Esta enzima se usa para descomponer una sustancia tóxica llamada ácido homogentísico.
Cuando no produce suficiente HGD, el ácido homogentísico se acumula en su cuerpo. La acumulación de ácido homogentísico hace que sus huesos y cartílagos se decoloren y se vuelvan quebradizos.
Por lo general, esto conduce a la osteoartritis, especialmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes. Las personas con alcaptonuria también tienen orina que se vuelve marrón oscuro o negra cuando se expone al aire.
¿Cuáles son los síntomas de la alcaptonuria?
Las manchas oscuras en el pañal de un bebé son uno de los primeros signos de alcaptonuria. Hay algunos otros síntomas durante la niñez. Los síntomas se vuelven más obvios a medida que envejece.
Su orina puede volverse marrón oscuro o negra cuando se expone al aire. Para cuando llegue a los 20 o 30 años, es posible que note signos de osteoartritis de aparición temprana.
Por ejemplo, puede notar rigidez o dolor crónico en la zona lumbar o en las articulaciones grandes.
Otros síntomas de la alcaptonuria incluyen:
- manchas oscuras en la esclerótica (blanco) de los ojos
- cartílago engrosado y oscurecido en sus oídos
- decoloración azul moteada de la piel, particularmente alrededor de las glándulas sudoríparas
- sudor de color oscuro o manchas de sudor
- cerumen negro
- cálculos renales y de próstata
- artritis (especialmente articulaciones de cadera y rodilla)
La alcaptonuria también puede provocar problemas cardíacos. La acumulación de ácido homogentísico hace que las válvulas cardíacas se endurezcan. Esto puede evitar que se cierren correctamente, lo que resulta en trastornos de la válvula aórtica y mitral.
En casos graves, puede ser necesario el reemplazo de la válvula cardíaca. La acumulación también hace que los vasos sanguíneos se endurezcan. Esto aumenta su riesgo de hipertensión arterial.
¿Qué causa la alcaptonuria?
La alcaptonuria es causada por una mutación en su gen homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD). Es una condición autosómica recesiva.
Esto significa que sus dos padres deben tener el gen para transmitirle la afección.
La alcaptonuria es una enfermedad rara. Según los Institutos Nacionales de Salud, la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 250.000 a 1 millón de personas en todo el mundo, pero es más común en Eslovaquia y la República Dominicana, y afecta a aproximadamente 1 de cada 19.000 personas.
¿Cómo se diagnostica la alcaptonuria?
Su médico puede sospechar que tiene alcaptonuria si su orina se vuelve marrón oscura o negra cuando se expone al aire. También pueden hacerle una prueba de la afección si desarrolla osteoartritis de aparición temprana.
Su médico puede usar una prueba llamada cromatografía de gases para buscar rastros de ácido homogentísico en su orina. También pueden usar pruebas de ADN para verificar el gen HGD mutado.
Los antecedentes familiares son muy útiles para hacer un diagnóstico de alcaptonuria. Sin embargo, muchas personas no saben que son portadoras del gen. Tus padres pueden ser portadores sin darte cuenta.
¿Cómo se trata la alcaptonuria?
No existe un tratamiento específico para la alcaptonuria. En cambio, el tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas.
Hay muchas terapias que se han probado, pero desafortunadamente no se ha demostrado que sean efectivas y pueden ser dañinas o inútiles a largo plazo.
Sin embargo, los Institutos Nacionales de Salud advierten que el uso prolongado de vitamina C a veces puede aumentar la producción de cálculos renales y, en general, ha demostrado ser ineficaz para el tratamiento a largo plazo de esta afección.
Otros tratamientos para la alcaptonuria se centran en prevenir y aliviar posibles complicaciones, como:
- artritis
- enfermedad del corazón
- cálculos renales
Por ejemplo, su médico puede recetarle medicamentos antiinflamatorios o narcóticos para el dolor articular. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudarlo a mantener la flexibilidad y la fuerza de sus músculos y articulaciones.
También debe evitar las actividades que ejercen mucha presión sobre sus articulaciones, como el trabajo manual pesado y los deportes de contacto. En algún momento de su vida, es posible que necesite una cirugía.
Los Institutos Mundiales de Salud informan que los adultos pueden experimentar una acumulación de ácido homogentísico en el cartílago, lo que resulta en artritis. Como resultado, las personas con alcaptonuria pueden necesitar un reemplazo de hombro, rodilla o cadera.
También es posible que necesite una cirugía para reemplazar las válvulas cardíacas aórtica o mitral, si dejan de funcionar correctamente. En algunos casos, es posible que necesite cirugía u otras terapias para tratar los cálculos renales o prostáticos crónicos.
Outlook ¿Cuál es la perspectiva de la alcaptonuria?
La esperanza de vida de las personas con alcaptonuria es bastante normal. Sin embargo, la enfermedad lo pone en un riesgo mucho mayor de padecer ciertos trastornos, que incluyen:
- artritis en la columna vertebral, las caderas, los hombros y las rodillas
- desgarro del tendón de Aquiles
- endurecimiento de las válvulas aórtica y mitral de su corazón
- endurecimiento de las arterias coronarias
- cálculos renales y prostáticos
Algunas de estas complicaciones pueden retrasarse con chequeos regulares. Su médico querrá controlarlo con regularidad. Las pruebas para monitorear el progreso de su condición pueden incluir:
- radiografías de la columna vertebral para verificar la degeneración del disco y la calcificación en la columna lumbar
- radiografías de tórax para controlar las válvulas cardíacas aórtica y mitral
- Tomografía computarizada (TC) para encontrar signos de enfermedad de las arterias coronarias
