¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Muchas afecciones genéticas son causadas por genes alterados o mutados de su madre, padre o ambos padres.
Las personas con anemia de células falciformes tienen glóbulos rojos que tienen forma de media luna o hoz. Esta forma inusual se debe a una mutación en el gen de la hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno a los tejidos de todo el cuerpo.
Los glóbulos rojos en forma de hoz pueden provocar una variedad de complicaciones. Debido a su forma irregular, pueden atascarse dentro de los vasos sanguíneos y provocar síntomas dolorosos. Además, las células falciformes mueren más rápido que los glóbulos rojos típicos, lo que puede provocar anemia.
Algunas enfermedades genéticas, pero no todas, pueden heredarse de uno o ambos padres. La anemia de células falciformes es una de estas afecciones. Su patrón de herencia es autosómico recesivo. que significan estas expresiones? ¿Cómo se transmite exactamente la anemia de células falciformes de padres a hijos? Siga leyendo para obtener más información.
¿Cuál es la diferencia entre un gen dominante y recesivo?
Los genetistas usan los términos dominante y recesivo para describir la probabilidad de que un rasgo particular se transmita a la siguiente generación.
Tienes dos copias de cada uno de tus genes, una de tu madre y otra de tu padre. Cada copia de un gen se llama alelo. Puede recibir un alelo dominante de cada padre, un alelo recesivo de cada padre o uno de cada uno.
Los alelos dominantes generalmente anulan los alelos recesivos, de ahí su nombre. Por ejemplo, si hereda un alelo recesivo de su padre y uno dominante de su madre, normalmente mostrará el rasgo asociado con el alelo dominante.
El rasgo de anemia de células falciformes se encuentra en un alelo recesivo del gen de la hemoglobina. Esto significa que debe tener dos copias del alelo recesivo, una de su madre y otra de su padre, para tener la afección.
Las personas que tienen una copia dominante y una recesiva del alelo no tendrán anemia de células falciformes.
¿La anemia de células falciformes es autosómica o ligada al sexo?
Autosómico y ligado al sexo se refieren al cromosoma en el que está presente el alelo.
Cada célula de su cuerpo contiene típicamente 23 pares de cromosomas. De cada par, un cromosoma se hereda de su madre y el otro de su padre.
Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas y son los mismos entre hombres y mujeres.
El último par de cromosomas se llama cromosomas sexuales. Estos cromosomas difieren entre los sexos. Si es mujer, ha recibido un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Si eres hombre, has recibido un cromosoma X de tu madre y un cromosoma Y de tu padre.
Algunas afecciones genéticas están ligadas al sexo, lo que significa que el alelo está presente en el cromosoma sexual X o Y. Otros son autosómicos, lo que significa que el alelo está presente en uno de los autosomas.
El alelo de la anemia de células falciformes es autosómico, lo que significa que se puede encontrar en uno de los otros 22 pares de cromosomas, pero no en el cromosoma X o Y.
¿Cómo puedo saber si le pasaré el gen a mi hijo?
Para tener anemia de células falciformes, debe tener dos copias del alelo recesivo de células falciformes. Pero, ¿qué pasa con aquellos con una sola copia? Estas personas se conocen como portadoras. Se dice que tienen el rasgo de células falciformes, pero no la anemia de células falciformes.
Los portadores tienen un alelo dominante y un alelo una vez recesivo. Recuerde, el alelo dominante generalmente anula al recesivo, por lo que los portadores generalmente no presentan ningún síntoma de la afección. Pero aún pueden transmitir el alelo recesivo a sus hijos.
A continuación, se muestran algunos escenarios de ejemplo para ilustrar cómo podría suceder esto:
- Escenario 1. Ninguno de los padres tiene el alelo drepanocítico recesivo. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes ni será portador del alelo recesivo.
- Escenario 2. Uno de los padres es portador y el otro no. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes. Pero hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños sean portadores.
- Escenario 3. Ambos padres son portadores. Hay un 25 por ciento de probabilidades de que sus hijos reciban dos alelos recesivos, lo que causa anemia de células falciformes. También hay un 50 por ciento de posibilidades de que sean portadores. Por último, también existe un 25 por ciento de posibilidades de que sus hijos no porten el alelo en absoluto.
- Escenario 4. Uno de los padres no es portador, pero el otro tiene anemia de células falciformes. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes, pero todos serán portadores.
- Escenario 5. Uno de los padres es portador y el otro tiene anemia de células falciformes. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que los niños tengan anemia de células falciformes y un 50 por ciento de probabilidades de que sean portadores.
- Escenario 6. Ambos padres tienen anemia de células falciformes. Todos sus hijos tendrán anemia de células falciformes.
¿Cómo sé si soy un transportista?
Si tiene antecedentes familiares de anemia de células falciformes, pero no los tiene, es posible que sea portador. Si sabe que otros miembros de su familia la padecen, o no está seguro de sus antecedentes familiares, una prueba simple puede ayudar a determinar si es portador del alelo de la anemia falciforme.
Un médico tomará una pequeña muestra de sangre, generalmente de la yema del dedo, y la enviará a un laboratorio para su análisis. Una vez que los resultados estén listos, un asesor genético los revisará con usted para ayudarlo a comprender su riesgo de transmitir el alelo a sus hijos.
Si es portador del alelo recesivo, es una buena idea que su pareja también realice la prueba. Con los resultados de ambas pruebas, un asesor genético puede ayudarlos a comprender cómo la anemia de células falciformes puede afectar o no a los futuros hijos que tengan juntos.
La línea de fondo
La anemia de células falciformes es una afección genética que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que la afección no está relacionada con los cromosomas sexuales. Alguien debe recibir dos copias de un alelo recesivo para tener la condición. Las personas que tienen un alelo dominante y uno recesivo se denominan portadores.
Hay muchos escenarios de herencia diferentes para la anemia de células falciformes, dependiendo de la genética de ambos padres. Si le preocupa que usted o su pareja puedan transmitir el alelo o la afección a sus hijos, una simple prueba genética puede ayudarlo a navegar por todos los escenarios potenciales.
.jpg)